Muscular Dystrophies
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1. Patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies are not more asymmetrical than healthy controls on timed performance of upper limb tasks
This study aimed to investigate possible asymmetries and relationships between performance of dominant and non-dominant upper limbs (UL) in patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD), to compare UL performance of patients and healthy subjects and to investigate the relationship between timed performance of UL and age, motor function and
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 24/07/2017
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2. Neuromuscular disorders: genes, genetic counseling and therapeutic trials
Abstract Neuromuscular disorders (NMD) are a heterogeneous group of genetic conditions, with autosomal dominant, recessive, or X-linked inheritance. They are characterized by progressive muscle degeneration and weakness. Here, we are presenting our major contributions to the field during the past 30 years. We have mapped and identified several novel genes re
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2016-09
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3. Fast detection of deletion breakpoints using quantitative PCR
Abstract The routine detection of large and medium copy number variants (CNVs) is well established. Hemizygotic deletions or duplications in the large Duchenne muscular dystrophy DMD gene responsible for Duchenne and Becker muscular dystrophies are routinely identified using multiple ligation probe amplification and array-based comparative genomic hybridizat
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 16/06/2016
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4. Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies
Nós investigamos os níveis do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF), citosinas e parâmetros oxidativos em soro e correlacionamos com a idade e funcionalidade dos pacientes com Distrofias Musculares Progressivas (PMD). Os pacientes foram separados em seis grupos (casos e controles pareados por idade e sexo), como segue: Distrofia Muscular de Duch
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 17/04/2015
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5. Distrofia muscular de cinturas em crianças brasileiras: caracterização clínica, histologia e molecular
Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of genetic muscular dystrophies, involving 16 autosomal recessive subtypes and eight autosomal dominant subtypes. Autosomal recessive dystrophy is far more common than autosomal dominant dystrophy, particularly in children. The clinical course in this group is characterized by progressive prox
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-06
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6. Avaliação eletrofisiológica e psicofísica das vias visuais ON e OFF em jovens com distrofia muscular de Duchenne / Electrophysiological and psychophysical evaluation of ON and OFF visual pathways in Duchenne muscular dystrophy patients
A distrofina é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa uma doença genética letal para os seres humanos, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). Além do papel fundamental no tecido muscular, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/03/2012
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7. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco mesenquimais do cordão umbilical humano associadas ao IGF-1 para distrofias musculares progressivas / Potential cell therapy for progressive muscular dystrophies using mesenchymal stem cells associated to IGF-1
As Distrofias Musculares Progressivas constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. As diferentes abordagens terapêuticas propostas para esse grupo de doenças têm como enfoque restaurar a proteína muscular deficiente por meio da terapia celular ou terapia gênica,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/12/2011
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8. Disauthorizing socially patterned suffering in patients suffering from neuromuscular diseases / Desautorizando o sofrimento socialmente padronizado, em pacientes afetados por doenças neuromusculares
From the results of the project (2006 to 2011) at the Psychoanalysis Clinic of the Human Genome Center at the University of São Paulo (USP), which gives priority to those suffering from neuromuscular diseases of genetic origin, we undertook a study whose hypothesis is that the diagnosis of a genetic change may act as an insult leaping upon at the patient (i
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/11/2011
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9. Caracterização funcional das diferentes linhagens de modelos murinos para distrofias musculares. / Functional characterization of different strains of murine model for muscular dystrophies.
As distrofias musculares constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível dos músculos. Modelos murinos distróficos, como o mdx, SJL/J, Largemyd e Lama2dy-2J/J, são ferramentas importantes para o estudo destas doenças. O objetivo deste trabalho consistiu em estabelecer parâmetros d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/03/2011
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10. Avaliação do potencial terapêutico de células-tronco de tecido adiposo para doenças neuromusculares progressivas / Potential cell therapy for progressive muscular dystrophies using human adipose-derived stem cells
As Distrofias Musculares Progressivas (DMP) constituem um grupo de doenças genéticas caracterizadas por uma degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a forma mais comum e grave de DMP. Obedece a herança recessiva ligada ao X e é caracterizada pela ausência de distrofina na membrana d
Publicado em: 2011
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11. Phenotypic and immunohistochemical characterization of sarcoglycanopathies
INTRODUCTION: Limb-girdle muscular dystrophy presents with heterogeneous clinical and molecular features. The primary characteristic of this disorder is proximal muscular weakness with variable age of onset, speed of progression, and intensity of symptoms. Sarcoglycanopathies, which are a subgroup of the limb-girdle muscular dystrophies, are caused by mutati
Clinics. Publicado em: 2011
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12. Avaliação do padrão de degeneração e regeneração muscular em diferentes modelos murinos para distrofias musculares progressivas / Study of degeneration and regeneration pathways, in mice models for muscular dystrophies
The muscular dystrophies are a heterogeneous group of genetic diseases characterized by progressive and irreversible degeneration of skeletal muscles. Muscle weakness is the consequence of an imbalance between successive cycles of degeneration and regeneration, with further replacement of the degraded muscle fibers by adipose and connective tissues. Several
Publicado em: 2009