Insensibilidade Ao Hormonio De Crescimento
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1. Comparação entre a resposta de crescimento ao tratamento com hormônio de crescimento (GH) em crianças com insensibilidade parcial ao GH ou deficiência de GH leve
Objetivos: O tratamento com GH é ainda controverso, salvo na deficiência grave de GH (SGHD). O objetivo deste estudo foi comparar a resposta ao tratamento com GH em indivíduos com insensibilidade parcial ao GH (PGHIS) e na deficiência moderada do GH (MGHD) com SGHD.Sujeitos e métodos: Quinze pacientes com PGHIS, 11 com MGHD e 19 com SGHD, seguidos por m
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-02
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2. Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite interst
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-07
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3. EFEITO DO TRATAMENTO COM HORMÔNIO DE CRESCIMENTO NA BAIXA ESTATURA IDIOPÁTICA COM DEFICIÊNCIA MODERADA DO GH OU INSENSIBILIDADE PARCIAL AO GH. / EFFECT OF THE TREATMENT WITH GROWTH HORMONE IN IDIOPATHIC SHORT STATURE WITH MODERATE GH DEFICIENCY OR PARTIAL GH INSENSITIVITY.
A baixa estatura idiopática é um conjunto heterogêneo de condições sem evidentes alterações hormonais ou etiologias definidas. Pode incluir a insensibilidade parcial ao GH (IPGH) e a deficiência moderada de GH (DMGH), ambas com concentrações baixas de fator de crescimento semelhante à insulina tipo I (IGF-I) e hiper ou sub-resposta do GH aos teste
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 01/06/2012
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4. Nova mutação nonsense (p.Y113X) no gene do receptor do hormônio do crescimento em um paciente brasileiro com síndrome de Laron
INTRODUÇÃO: Até o momento, aproximadamente 60 diferentes mutações envolvendo o gene do receptor do GH (GHR) foram descritas em pacientes com a síndrome de insensibilidade ao GH (GHI). Neste artigo, descrevemos uma nova mutação nonsense do GHR. MÉTODOS: O paciente foi avaliado aos 6 anos de idade para baixa estatura associada ao fenótipo clínico da
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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5. Investigação de baixa estatura: aspectos clínicos, laboratoriais e moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento
Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH). O paciente apresentado possuía características clínicas típicas de pacientes com IGH e em idade pré-púbere seus achados laboratoriais eram compatíveis
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-08
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6. Tratamento com hormônio de crescimento em crianças com doenças crônicas
Crianças com doenças crônicas freqüentemente apresentam crescimento inadequado e baixa estatura. A falência do crescimento é multifatorial. Nas doenças inflamatórias, como na artrite juvenil idiopática e nas doenças inflamatórias intestinais, o crescimento é comprometido também pelo processo inflamatório. Muitas vezes, o tratamento da doença d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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7. Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação n
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-06
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8. Bases Genéticas dos Distúrbios de Crescimento
A integridade do eixo GHRH-GH-IGF-I é fundamental para o crescimento normal de um indivíduo. Mutações nos genes responsáveis por cada uma das etapas deste eixo resultam em baixa estatura grave. Podemos dividir os distúrbios de crescimento em: 1. Deficiência de GH associada a deficiências de outros hormônios hipofisários por alterações em fatores
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08