Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico

AUTOR(ES)

Scalco, Renata C., Pugliese-Pires, Patrícia N., Jorge, Alexander A. L.

FONTE

Arq Bras Endocrinol Metab

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-07

RESUMO

Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite intersticial linfocítica. A presença concomitante de doenças crônicas imunológicas pode fazer com que a baixa estatura seja erroneamente considerada uma consequência do quadro clínico, levando ao subdiagnóstico dessa forma de IGH. O objetivo desta revisão é divulgar o conhecimento atual sobre essa rara patologia, facilitando o reconhecimento de pacientes com IGH secundária a mutações no gene STAT5B em ambulatórios de endocrinologia e de outras especialidades.

ASSUNTO(S)

stat5b baixa estatura insensibilidade ao hormônio de crescimento disfunção imunológica autoimunidade

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