Investigação de baixa estatura: aspectos clínicos, laboratoriais e moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento
AUTOR(ES)
Jorge, Alexander Augusto de Lima, Pereira, Maria Adelaide Albergaria
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-08
RESUMO
Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH). O paciente apresentado possuía características clínicas típicas de pacientes com IGH e em idade pré-púbere seus achados laboratoriais eram compatíveis com este diagnóstico (IGF-1 e IGFBP3 baixos, GH basal e pós-estímulo elevados). No entanto, quando avaliado durante a puberdade, as dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 foram normais, dificultando o diagnóstico. O estudo molecular identificou mutação no exon 7 do gene do receptor do hormônio de crescimento (S226I). Discutiram-se os passos realizados para identificar a mutação e demonstrar que ela é responsável pelo fenótipo observado no paciente. Também será feita revisão dos casos de IGH descritos no Brasil e dos novos defeitos moleculares descritos nesta doença.
ASSUNTO(S)
transtornos do crescimento receptores de gh deficiência de gh baixa estatura insensibilidade ao gh síndrome de laron
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