Inheritance
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13. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment
SUMMARY Fabry disease (FD) is a recessive monogenic inheritance disease linked to chromosome X, secondary to mutations in the GLA gene. Its prevalence is estimated between 1:8,454 and 1:117,000 among males and is probably underdiagnosed. Mutations in the GLA gene lead to the progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Gb3 accumulates in lysosome
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 13/01/2020
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14. Avance genético y políticas de anonimato
Resumo Nos últimos anos, o número de tratamentos de reprodução assistida com doação de gametas (óvulos e/ou espermatozoides) aumentou na Argentina. A filiação por técnicas de reprodução assistida heteróloga interroga a tradicional “herança sanguínea”, objeto de estudo privilegiado das ciências sociais. Nas últimas décadas, o paradigma d
Rev. Bioét.. Publicado em: 10/01/2020
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15. Facoanafilaxia por cristalino mergulhado na Síndrome de Marfan
Resumo A síndrome de Marfan é uma doença de herança autossômica dominante e que afeta o tecido conjuntivo com manifestações fenotípicas que envolvem os sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. As principais manifestações oculares são a subluxação do cristalino, a miopia e o descolamento da retina. O objetivo deste artigo foi relatar a con
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 02/12/2019
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16. Influencia de las expectativas de familias y profesorado en el logro educativo y social de los estudiantes
Abstract Since the fifties of the twentieth century, there has been a debate about whether the concept that teachers construct of their students is related to the social extraction of the latter as well as their degree of educational success. In that case, and there are numerous researchers that point in this direction, the genius of those students from lowe
Educ. Pesqui.. Publicado em: 25/11/2019
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17. “Um resumo do Brasil”: diferença e historicidade na construção do rural no Paraná
RESUMO O presente artigo aborda discursos sobre o rural no estado do Paraná, em meados do século XX. Serão analisados os principais eixos performativos dos discursos sobre as gentes e as terras desse estado, elaborados em artigos, ensaios e discursos de Bento Munhoz da Rocha Neto, entre 1951 e 1955, quando governou o estado, bem como na obra Dois repórte
Topoi (Rio J.). Publicado em: 14/11/2019
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18. Resistance of the wild tomato Solanum habrochaites to Phytophthora infestans is governed by a major gene and polygenes
Abstract: This work aimed to study the inheritance of resistance to Phytophthora infestans in tomato plants, using the maximum likelihood estimation function. The susceptible cultivar Santa Clara (Solanum lycopersicum) was used as the female genitor and the P. infestans resistant S. habrochaites f. glabratum accession (BGH 6902) as the male genitor. F1 plant
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 11/11/2019
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19. Molecular characterization of the invasive aquatic macrophyte Hydrilla verticillata (Hydrocharitaceae) in Brazil
Abstract: Invasive populations of macrophytes are widely distributed and have been successfully introduced and established in freshwater habitats. Hydrilla verticillata was first recorded in 2005 in the Upper Paraná River floodplain and in 2007 at the Itaipu Reservoir (Brazil-Paraguay border, ca. 300 km downstream from its first record). However, its geneti
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 14/10/2019
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20. Estimates of genetic parameters of pigments and agronomic traits in green and purple lettuce
RESUMO O entendimento da genética e das interações gênicas envolvidas na expressão de determinadas características se torna um fator determinante para a melhor exploração seu uso. Este desconhecimento das bases genéticas envolvidas impacta diretamente no desenvolvimento de programas de melhoramento que aliem uma ou mais características desejáveis
Ciênc. agrotec.. Publicado em: 30/09/2019
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21. NOMEAÇÃO E PECADO ORIGINAL EM LACAN: UM RECORTE A PARTIR DOS TESTEMUNHOS DE DESCENDENTES DE NAZISTAS NOTÓRIOS
RESUMO: O artigo investiga a relação entre nomeação e herança a partir da constatação lacaniana de que o sobrenome é símbolo do quinhão ao qual o sujeito tem acesso: o pecado dos pais tal como Kierkegaard o designa. Ao examinar a nomeação e o pecado herdado em Kierkegaard à luz da psicanálise, observamos aproximações entre esses elementos que
Ágora (Rio J.). Publicado em: 23/09/2019
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22. Reconhecimento, identidade(s) e conflito social: Debates a partir da teoria política e social
Resumo: Os debates identitários têm ocupado parte significativa das reflexões das ciências sociais nas últimas décadas, impulsionados em boa medida pelas formulações de autoras/es que se debruçaram sobre o tema do reconhecimento. As posições e as disputas são muitas e têm se avolumado sobremaneira, mas talvez seja possível ordená-las em torno
Civitas, Rev. Ciênc. Soc.. Publicado em: 16/09/2019
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23. LA ANTROPOLOGÍA DE LA DEMOCRACIA: EL DEMÓCRATA EN LA ORACIÓN FÚNEBRE DE PERICLES
Resumo No presente artigo nos propomos refletir acerca do porquê, na Oração Fúnebre de Péricles, a democracia produz indivíduos qualitativamente superiores aos demais regimes políticos. A conclusão é que, como dignos sucessores da herança de seus antepassados, não somente multiplicaram a herança ampliando o império, senão transformando, também
Lua Nova. Publicado em: 12/09/2019
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24. [PROVISIONAL] -866G/A and Ins/Del polymorphisms in the UCP2 gene and diabetic kidney disease: case-control study and meta-analysis
Abstract Uncoupling protein 2 (UCP2) decreases reactive oxygen species (ROS) formation by mitochondria. ROS overproduction is a key contributor to the pathogenesis of diabetic kidney disease (DKD). Thus, UCP2 polymorphisms are candidate risk factors for DKD; however, their associations with this complication are still inconclusive. Here, we describe a case-c
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 02/09/2019