Hemocromatose Hereditaria
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1. Como investigar um resultado de ferritina elevado?
Os casos de hiperferritinemia devem ser inicialmente investigados repetindo-se a dosagem de ferritina, além da dosagem de saturação de transferrina e hemograma com plaquetas. Deve-se investigar se o paciente tem história familiar de sobrecarga de ferro ou cirrose, história de reposição de ferro em excesso ou sobrecarga secundária a transfusões, u
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Treatment of iron overload syndrome: a general review
RESUMO INTRODUÇÃO A síndrome de sobrecarga de ferro engloba um grande espectro de etiologias que levam a um aumento da quantidade de ferro nos tecidos. Esse ferro excede a capacidade de proteção dos tecidos, levando a dano oxidativo e lesão tissular. Tratamento pode prevenir esse dano, levando à melhor sobrevida. METODOLOGIA A literatura dos últi
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 10/10/2019
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3. Hemocromatose hereditária: estudo de alterações laboratoriais relacionadas com polimorfismos
RESUMO Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária associada ao armazenamento em excesso de ferro. Sua forte presença é subestimada por ser assintomática nos pacientes. Na cidade de Caxias do Sul (RS), por conta da maior frequência da doença, é necessário realizar um estudo que relaciona os genótipos HH com as anális
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-08
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4. Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata
RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 24/07/2017
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5. Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFEem pacientes de São Paulo e do Sul do Brasil
RESUMO A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva provocada por mutações no gene HFE e caracterizada pelo risco de uma sobrecarga de ferro. As mutações mais conhecidas associadas à HH são a C282Ye a H63D. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência das mutações no sul do Brasil e em São Paulo. Ele utilizou a
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 23/02/2016
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6. Fatores precipitantes na porfiria cutanea tardia no Brasil com enfase nas mutacoes do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos
FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil.
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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7. Visão atual da hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária,
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
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8. Alterações moleculares associadas à hemocromatose hereditária
A hemocromatose hereditária (HH) é a mais comum doença autossômica em caucasianos e caracteriza-se pelo aumento da absorção intestinal de ferro, o qual resulta em acúmulo progressivo de ferro no organismo. A classificação da HH é realizada de acordo com a alteração genética encontrada, sendo os casos divididos em tipos 1, 2A, 2B, 3 e 4, quando a
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 03/07/2009
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9. Uso da fluorescência de raios X portátil (XRF) in vivo como técnica alternativa para acompanhamento dos níveis de ferro em pacientes com sobrecarga de ferro
Foi investigada a viabilidade da aplicação da técnica de fluorescência de raios X (XRF) como alternativa para acompanhamento dos níveis de ferro em pacientes portadores de talassemia maior (beta-thalassemia) e hemocromatose hereditária (HH). As medidas foram realizadas no Hemocentro do Hospital Universitário e no Laboratório de Física Nuclear Aplica
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 19/06/2009
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10. Zebrafish (Danio rerio) como modelo para estudo da toxicidade induzida pelo ferro
O zebrafish é um pequeno teleósteo usado atualmente como organismo modelo em diversas áreas das ciências. As bases moleculares da neurobiologia e o genoma similar ao dos humanos proporcionam o seu uso em diversos tipos de estudos, que incluem toxicológicos, genéticos e patológicos. Estudos demonstraram que o déficit de ferro pode gerar diversos tipos
Publicado em: 2009
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11. FERRITINA: intervalos de referência para adultos no Estado do Rio Grande do Norte
A ferritina é uma proteína composta por cadeias leves e pesadas ligadas não- covalentemente e que acomoda, em seu núcleo, milhares de átomos de ferro. Além disso, esta proteína representa os estoques de ferro no organismo e caracteriza-se como marcador de fase aguda e preditor de doenças como anemia por deficiência de ferro, hemocromatose hereditár
Publicado em: 2009
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12. The role of HFE gene mutations and iron overload in the history of chronic hepatitis C / O papel das mutações do gene HFE e da sobrecarga de ferro na evolução da hepatite crônica pelo VHC
Introdução: A infecção pelo VHC é uma epidemia de proporções globais, que se torna crônica em cerca de 85% dos indivíduos. Sobrecarga de ferro secundária a mutações HFE vem sendo proposta como fator agravante na evolução da hepatite crônica C. Objetivos: Avaliar se sobrecarga de ferro, mutações no gene HFE estão associadas a progressão da
Publicado em: 2009