Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFEem pacientes de São Paulo e do Sul do Brasil

AUTOR(ES)

Herkenhoff, Marcos E., Pitlovanciv, Ana Kelly, Remualdo, Vanessa R.

FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

23/02/2016

RESUMO

RESUMO A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva provocada por mutações no gene HFE e caracterizada pelo risco de uma sobrecarga de ferro. As mutações mais conhecidas associadas à HH são a C282Ye a H63D. Este estudo teve como objetivo determinar a frequência das mutações no sul do Brasil e em São Paulo. Ele utilizou a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real e o resultado coletado dos dados do Genolab. De 90 indivíduos, 46,67%possuíam pelo menos uma das mutações para HH. Existe alta prevalência dessas mutações nas duas populações, portanto recomenda-se a busca em pacientes sob suspeita clínica.

ASSUNTO(S)

polimorfismo de nucleotídeo único reação em cadeia da polimerase em tempo real hemocromatose

Documentos Relacionados

• Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia
• Análise das mutações C282Y e H63D no gene da proteína HFE em pacientes com hiperferritinemia
• Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária
• Prevalência das mutações C282y e H63D no gene da hemocromatose hereditária (HFE) em pacientes com diabetes melito tipo 2 e a sua relação com as complicações crônicas
• Ancestral association between HLA and HFE H63D and C282Y gene mutations from northwest Colombia