Hemocromatose hereditária: estudo de alterações laboratoriais relacionadas com polimorfismos
AUTOR(ES)
Castilhos, Andressa C., Canci, Bianca T., Alves, Márcia K., Goulart, Karen Olívia B.
FONTE
J. Bras. Patol. Med. Lab.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-08
RESUMO
RESUMO Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária associada ao armazenamento em excesso de ferro. Sua forte presença é subestimada por ser assintomática nos pacientes. Na cidade de Caxias do Sul (RS), por conta da maior frequência da doença, é necessário realizar um estudo que relaciona os genótipos HH com as análises laboratoriais. Objetivo: Avaliar a associação dos polimorfismos C282Y, H63D e S65C e dos indicadores laboratoriais dos casos estudados. Métodos: O estudo foi realizado com base na análise de registros médicos de 283 pacientes atendidos no período de janeiro de 2010 a janeiro de 2013, maiores de 18 anos, os quais realizaram o protocolo de genotipados para exames HH e laboratoriais. A análise de indicadores entre o genótipo e os exames laboratoriais foi realizada pelo software SPSS 20.0. Resultados: As alterações genéticas mais frequentes foram H63D/WT 84 (31%) e C282Y/WT 17 (6,2%). O genótipo que apresentou alteração mais compatível com a HH foi o C282Y/C282Y, mesmo ele não tendo demonstrado resultados significativos. O aumento da ferritina foi ligeiramente maior (p < 0,05) nos grupos estudados, estando todos acima do valor de referência. Observou-se nos genótipos C282Y/C282Y e H63D/C282Y aumento insignificante no volume corpuscular médio (VCM) e na hemoglobina corpuscular média (HCM). Conclusão: De acordo com o estudo, foi possível observar um aumento significativo da ferritina em todos os genótipos HH.
ASSUNTO(S)
hemocromatose polimorfismo genético genótipo
