Doenca Genetica Rara
Mostrando 13-24 de 78 artigos, teses e dissertações.
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13. Left ventricular assessment in patients with mucopolysaccharidosis using conventional echocardiography and myocardial deformation by two-dimensional speckle-tracking method,
Resumo Objetivo: A mucopolissacaridose é uma doença genética rara, caracterizada por depósito intralisossômico de glicosaminoglicanos. O comprometimento cardiovascular é frequente. Sinais e sintomas cardíacos são subestimados pelo envolvimento da doença em outros órgãos. A terapia de reposição enzimática pode ser usada em mucopolissacaridose I
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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14. WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit inte
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 20/05/2019
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15. Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar
RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2018-08
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16. LEUCOENCEFALOPATIA COM SUBSTÂNCIA BRANCA EVANESCENTE: UM RELATO DE CASO
RESUMO Objetivo: Descrever uma criança diagnosticada com leucoencefalopatia com substância branca evanescente (LSBE), uma doença genética rara que possui padrão de herança autossômico recessivo. Descrição do caso: Criança do sexo masculino, com 5 meses de idade, que mostrava recusa da amamentação e sonolência, começou a apresentar quadro de
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 10/07/2018
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17. Manejo anestésico de dois pacientes com ocronose alcaptonúrica para artroplastia total do joelho
Resumo Este relato descreve o manejo anestésico em dois casos de ocronose alcaptonúrica. Alcaptonúria é uma doença genética rara do metabolismo de tirosina caracterizada por acúmulo de ácido homogentísico em cartilagem e tecidos conjuntivos. Os pacientes geralmente recorrem à cirurgia ortopédica devido à artropatia progressiva, que, muitas vezes,
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-06
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18. Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração
Resumo Este artigo analisa elementos comuns na trajetória de pessoas afetadas por doenças raras hereditárias no Brasil, tendo por cerne a busca por diagnóstico e tratamento, e a reprodutibilidade da família. Classificam-se como “raras” as doenças que afetam 65 pessoas a cada 100 mil. São condições geralmente crônicas e degenerativas, muitas del
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2018-02
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19. Hipotricose com distrofia macular juvenil: relato de caso com estudo molecular
RESUMO Hipotricose com distrofia macular juvenil (HDMJ) é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por rarefação capilar por alteração nos folículos pilosos e degeneracão progressiva da retina levando a cegueira na segunda e terceira década de vida. Associada a mutações no gene CDH3, resultando em expressão anormal de P-caderina. Muta
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-01
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20. Prevalência da predisposição genética para doença celíaca nos doadores de sangue em São Paulo, Brasil.
RESUMO Contexto A doença celíaca é uma enteropatia imuno mediada causada pela intolerância permanente induzida pelo glúten, que se expressa por enteropatia mediada por linfócitos T, e possui uma alta prevalência na população geral. Há evidências de forte predisposição genética para doença celíaca. Objetivo Determinar a prevalência dos marc
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2016-12
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21. Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura
Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-09
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22. Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke
Resumo A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-09
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23. Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em form
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-02
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24. Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laborato
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-11