Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar
AUTOR(ES)
Reis, Carolina Campos, Martins, Ramon Públio, Gramacho, Sandro da Silva, Oliveira Neto, Hermelino de
FONTE
Rev. bras.oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2018-08
RESUMO
RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina o mais frequente e associado a perda visual severa. Foi relatado um caso de uma criança com perda visual grave decorrente de glaucoma, sem alteração retiniana significativa.
ASSUNTO(S)
incontinência pigmentar/diagnóstico incontinência pigmentar/genética glaucoma retina relatos de casos
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