Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar

AUTOR(ES)
FONTE

Rev. bras.oftalmol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2018-08

RESUMO

RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina o mais frequente e associado a perda visual severa. Foi relatado um caso de uma criança com perda visual grave decorrente de glaucoma, sem alteração retiniana significativa.

ASSUNTO(S)

incontinência pigmentar/diagnóstico incontinência pigmentar/genética glaucoma retina relatos de casos

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