Disturbios Geneticos
Mostrando 1-12 de 65 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a conduta em condições benignas da língua com sintomas clínicos?
Pacientes com condições benignas de língua como Língua Geográfica e Língua Fissurada que apresentem sintomas de queimação, sensibilidade e dor devem ser orientados a controlar o estresse e evitar alimentação condimentada e ácida
. Em situações de dor ou incômodo excessivo indica-se o uso de corticosteroide tópico, como pomada triancin
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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2. Como tratar o bruxismo na infância?
O tratamento deve estar direcionado ao fator etiológico envolvido na etiologia da prática do bruxismo. Assim, intervenções farmacológicas tradicionais ou alternativas (fitoterápicos), psicológicas, ortodônticas (uso de disjuntores e expansores) a fim favorecer o crescimento transversal da maxila, além do uso de placas oclusais rígidas podem redu
Núcleo de Telessaúde Amazonas. Publicado em: 12/06/2023
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3. Como deve ser o manejo da insônia na APS?
O tratamento não farmacológico deve ser sempre indicado, isoladamente ou associado ao tratamento medicamentoso de pacientes com insônia crônica. O tratamento não farmacológico tem um papel fundamental na redução do uso não racional de indutores do sono e hipnóticos, uma vez que esses pacientes acabam utilizando de maneira equivocada essas medi
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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4. O transtorno depressivo pode ser geneticamente herdado?
Sobre os fatores genéticos da depressão, a herdabilidade da depressão ainda não é consenso na literatura cientifica. No entanto, segundo alguns estudos estima-se que 37% dos casos possam ter uma relação genética, mesmo que essas relações sejam posteriormente moduladas pelo ambiente – ou seja, embora os genes possam ser relevantes para o surgim
Núcleo de Telessaúde Mato Grosso do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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5. Genética das demências: percepção a partir da América Latina
RESUMO. A doença de Alzheimer (DA) e a demência frontotemporal (DFT) são distúrbios neurodegenerativos que causam uma sobrecarga significativa para pacientes e cuidadores. Em 2050, o número de pessoas com demência na América Latina aumentará 4 vezes. Uma compreensão profunda dos fatores genéticos relevantes da DA e da DFT é fundamental para enfren
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2020-09
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6. Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia
Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acess�
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-06
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7. Chemical composition and lipoxygenase activity of soybean (Glycine max L. Merrill.) genotypes, specific for human consumption, with different tegument colours
Resumo Recentemente, no Brasil, cultivares de tegumento colorido estão sendo desenvolvidas, como as de tegumentos marrom e preto. A soja com tegumento preto tem sido amplamente utilizada há décadas, devido aos seus benefícios para a saúde e ao uso na medicina popular oriental em razão da presença de fitoquímicos. Estes foram reconhecidos como ingredi
Braz. J. Food Technol.. Publicado em: 25/04/2019
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8. Endothelial lesion and complement activation in patients with Scleroderma Renal Crisis
Resumo Nas revisões de biópsias renais, a crise renal esclerodérmica (CRE) é caracterizada por lesões endoteliais vasculares, depósitos de C4d em vasos peritubulares e lesões agudas e crônicas que coexistem na mesma biópsia. Os sinais clínicos de microangiopatia trombótica (MAT) são descritos na esclerose sistêmica (ES); no entanto, não foram r
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 25/02/2019
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9. Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9
RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 17/05/2018
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10. Hiperoxalúria primária diagnosticada após transplante renal: relato de dois casos e revisão da literatura
Resumo A hiperoxalúria primária (HP) é um distúrbio genético muito raro, caracterizado por deficiência total ou parcial das enzimas relacionadas ao metabolismo do glioxilato, superprodução de oxalato de cálcio que se deposita em vários órgãos (principalmente os rins) resultando em litíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal terminal (DRT)
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-12
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11. DISTÚRBIOS COGNITIVOS NAS PARAPARESIAS ESPÁSTICAS HEREDITÁRIAS E OUTRAS DESORDENS DO NEURÔNIO MOTOR
RESUMO As paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo heterogêneo de doenças monogenicamente determinadas que compartilham o aspecto clínico predominante de espasticidade e fraqueza progressivos. Mais de 70 subtipos genéticos já foram identificados, sendo que todos os modos de herança são possíveis. Disfunção intelectual é freq
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-12
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12. Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas
RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-09