Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas

AUTOR(ES)

Souza, Paulo Victor Sgobbi de, Batistella, Gabriel Novaes de Rezende, Lino, Valéria Cavalcante, Pinto, Wladimir Bocca Vieira de Rezende, Annes, Marcelo, Oliveira, Acary Souza Bulle

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-09

RESUMO

RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome de Lambert-Eaton. Entretanto, um outro grupo importante de doenças incluem as sindromes miastênicas congênitas com uma base genética e eventualmente hereditária que lembra e mimetiza muitas das manifestações neurológicas clássicas das miastenias, mas também se apresentam de diferentes formas tornando um desafio clínico, terapêutico e diagnóstico complexo para a maioria dos clínicos. Realizamos ampla revisão sobre as síndromes miastênicas congênitas em seus aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos.

ASSUNTO(S)

miastenia gravis síndromes miastênicas congênitas, genética

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