Csge
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1. Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e anális
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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2. RET proto-oncogene mutations screening and detection in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 using conformation sensitive gel electrophoresis / Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese
Publicado em: 2007
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3. Polimorfismo dos genes PSGL-1, ICAM1, CD18, mieloperoxidade e manifestações clinicas na anemia falciforme
Anemia falciforme (AF) é uma doença monogênica, mas com uma apresentação clínica variável, devido a possível associação com outros genes. Especula-se que nesta doença genes envolvidos com a resposta inflamatória tenham efeito epistático. A mieloperoxidase (MPO) é uma enzima com atividade antimicrobicida, sendo encontrada nos grânulos azurofili
Publicado em: 2004
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4. Detecção de mutações em pacientes deficientes do fator VII
O fator VII humano é uma glicoproteína dependente da vitamina K que tem a função de iniciar a coagulação sanguínea, ao formar um complexo com o fator tissular. O gene do fator VII está localizado no cromossomo 13q34, é composto por 9 exons e 8 introns, e possui 12,8 kb. A deficiência do fator VII é transmitida por herança autossômica recessiva,
Publicado em: 2002
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5. Determinação das alterações moleculares em pacientes com deficiencia de proteina C
Protein C is the central component of an important natural system of antithrombotic regulation. 1t is a pIasmatic vitamin-K dependent glicoprotein that acts degrading proteolitycal1y the procoagulant active factors V and vrn. In addition, protein C stimulates fibrinolysis through the fonnation of a complex with plasminogen activator inhibitor (PAI). The here
Publicado em: 1999
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6. Caracterização molecular na deficiencia de antitrombina
A At é o mais importante inibidor da trombina, além de inativar todos os outros fatores ativos da coagulação, com uma menor atividade sobre o fator VII ativado. O grau de inibição da trombina, do fator X ativado e do fator IX ativado é muito lenta. Esta inibição é dramaticamente aumentada na presença de heparina, tornando-se virtualmente instantâ
Publicado em: 1999
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7. Caracterização molecular da deficiencia de proteina S
Human protein S is a plasmatic vitamin-K dependent glicoprotein that acts as a non-enzimatic cofactor of activated protein C in the protein C anticoagulant pathway. In addition to this protein S has an independent role that activated protein C, which is to inactivate factors Va and Xa. The plasmatic concentration of protein S is regulated by a C4b binding pr
Publicado em: 1998
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8. Conformation sensitive gel electrophoresis for simple and accurate detection of mutations: Comparison with denaturing gradient gel electrophoresis and nucleotide sequencing
Previously, an assay called conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) was developed for scanning PCR products for the presence of single-base and larger base mismatches in DNA. The assay was based on the assumption that mildly denaturing solvents in an appropriate buffer can accentuate the conformational changes produced by single-base mismatches in
The National Academy of Sciences.
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9. Using gene carrier probability to select high risk families for identifying germline mutations in breast cancer susceptibility genes.
Germline mutations in highly penetrant autosomal dominant genes explain about 5% of all breast cancer, and heritable mutations in the BRCA1 breast and ovarian cancer susceptibility gene account for 2-3% of breast cancer in the general population. Nevertheless, the presence of such mutations is highly predictive of disease development. Since screening for mut