Cgh Array
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1. Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico gené
Einstein (São Paulo). Publicado em: 21/09/2017
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2. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico derivado de adenoma pleomórfico recorrente mostra diferença importante por array CGH em comparação com adenoma pleomórfico recorrente sem transformação maligna
Resumo Introdução: Uma etapa fundamental do desenvolvimento do câncer é o acúmulo progressivo de alterações genômicas, resultando na ruptura de vários mecanismos biológicos. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico (CXAP) é uma neoplasia agressiva que surge a partir de um adenoma pleomórfico. O CXAP derivado de um AP recorrente (APR) foi raramente rela
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-12
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3. Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental
RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromos
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06
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4. Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pac
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-03
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5. Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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6. Array comparative genomic hybridization (a-CGH): estado-da-arte e perspectiva
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2014-05
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7. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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8. Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)
Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não d
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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9. Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático
O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos cas
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2012-02
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10. A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22): an illustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity
A 10-year-old speechless, mentally deficient male, with low arylsulfatase A (ARSA) activity, and presumably, methachromatic leukodystrophy, underwent genetic evaluation. As the clinical picture was not compatible with this diagnosisan ARSA gene and chromosome analysis were performed, showing the presence of a pseudodeficiency ARSA allele and a de novo appare
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2012
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11. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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12. Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia
OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02