Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)
AUTOR(ES)
Secchi, Luciana A. de A., Mazzeu, Juliana F., Córdoba, Mara Santos, Ferrari, Íris, Ramos, Helton Estrela, Neves, Francisco de Assis Rocha
FONTE
Arq Bras Endocrinol Metab
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-11
RESUMO
Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não diagnosticado no teste de triagem neonatal, associado a malformações extratireoidianas e retardo mental. O paciente é portador de translocação não balanceada t(8;16), e seu tio materno tinha fenótipo similar. A análise cromossômica definiu o cariótipo do paciente como 46,XY,der(8)t(8;16)(q24.3;q22)mat,16qh+. A análise cromossômica array-CGH com o DNA do paciente revelou deleção terminal de ~80 kb no cromossomo 8q24.3qter, e duplicação de ~21 Mb no cromossomo 16q22qter. O gene ZNF252, mapeado na região da deleção no cromossomo 8 do paciente, é altamente expresso na tireoide e pode ser um gene candidato no hipotireoidismo neonatal transitório do paciente. Esse é o primeiro relato de associação de uma translocação cromossômica com a forma transitória do hipotireoidismo congênito. Essa descrição descortina novas hipóteses para a fisiopatologia do hipotireoidismo congênito transitório e também pode contribuir para a definição do fenótipo da translocação não balanceada t(8;16)(q24.3;q22), nunca descrito anteriormente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):564-9
Documentos Relacionados
- Translocação t(1;16) em Leucemia Eosinofílica Crônica
- Hipotireoidismo neonatal transitório causado pelo uso de amiodarona durante a gestação: relato de dois casos e revisão da literatura
- Translocação t(8;21)(q22;q22) em Leucemia Mielóide Aguda
- As mutações no gene PAX8 não constituem uma causa frequente de hipotireoidismo congênito em pacientes iranianos com disgenesia tiroidiana
- Seguimento de longo prazo em um menino de 8 anos de idade com insulinoma como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla tipo 1