Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal

AUTOR(ES)

Pratte-Santos, Rodrigo, Ribeiro, Katyanne Heringer, Santos, Thainá Altoe, Cintra, Terezinha Sarquis

FONTE

Einstein (São Paulo)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-03

RESUMO

RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber: 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes não patogênicas. Conclusão A caracterização do perfil genético por CGH-array nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias possibilitou complementar o diagnóstico etiológico, permitindo a realização do aconselhamento genético para as famílias e tratamento específico.

ASSUNTO(S)

aberrações cromossômicas hibridização genômica comparativa/métodos cariótipo transtornos dismórficos corporais deficiência intelectual

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