Cgh Array
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13. Análise da variação cariotípica e dos mecanismos de recombinação em leveduras industriais (Saccharomyces cerevisiae) durante o processo de fermentação alcoólica / Analysis of the karyotypic variation and the recombination mechanisms industrial yeast (Saccharomyces cerevisiae) during the alcoholic fermentation process
Brazilian sugar cane ethanol stands out among the energetic alternatives available nowadays. In the fermentation process to produce ethanol it is used the yeast Saccharomyces cerevisiae. One of the most widely adopted strains is the industrial isolate PE-2, currently used by ~30% of Brazilian distilleries, generating ~10% of the worlds ethanol supply. This
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/08/2010
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14. Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array CGH) em fetos dismórficos / Detection of genomic instability by microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in dysmorphic fetuses
Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condiç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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15. Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso / Investigation of chromosomal abnormalities in patients with corpus callosum malformations
O corpo caloso é a maior comissura cerebral, responsável pela conexão entre os hemisférios cerebrais. Anatomicamente está localizado na profundidade da fissura inter-hemisférica e é dividido em quatro regiões: esplênio, corpo, joelho e rostro, que se continua inferiormente na lamina rostralis. A malformação do corpo caloso (MCC) representa uma des
Publicado em: 2010
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16. Pesquisa de microrrearranjos em genes candidatos a surdez sindrômica e não-sindrômica / Screening of microimbalances in candidate genes for syndromic and nonsyndromic deafness
A complexidade da fisiologia da audição resulta da participação e interação de produtos de grande número de genes, razão pela qual a surdez hereditária exibe enorme heterogeneidade genética. Estudos moleculares nas duas últimas décadas permitiram a identificação de vários genes responsáveis por surdez; entretanto, muitos ainda restam ser iden
Publicado em: 2010
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17. Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito / Cytogenetic analysis in individuals with mosaic pigmentary of Ito type
O Mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea frequente, caracterizada por hipopigmentação da pele que, na maioria dos casos, segue o padrão linhas de Blaschko, geralmente associada a anomalias extracutâneas, sobretudo anomalias do Sistema Nervoso Central (SNC). Sugere-se que esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens cel
Publicado em: 2010
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18. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras : sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies : blepharocheilodontic syndrome and midline facial defects with hypertelorism
A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para segu
Publicado em: 2009
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19. Array-CGH testing in spontaneous abortions with normal karyotypes
In about 50% of first trimester spontaneous abortion the cause remains undetermined after standard cytogenetic investigation. We evaluated the usefulness of array-CGH in diagnosing chromosome abnormalities in products of conception from first trimester spontaneous abortions. Cell culture was carried out in short- and long-term cultures of 54 specimens and cy
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2008
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20. Clinical, genetic and molecular study of Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser syndrome and related conditions / Estudo genético-clínico e molecular da síndrome de Rokitansky-Mayer-Küster-Hauser e condições afins
Background: Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome, comprising utero-vaginal atresia in otherwise phenotypically normal women with a normal karyotype (46,XX), has an incidence of about 1/5,000 among newborn girls. Anomalies of the genital tract range from upper vaginal atresia to total Müllerian agenesis (congenital absence of the Fallopian tubes,
Publicado em: 2008
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21. Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes
Chromosomal rearrangements involving partial deletion of the short arm of chromosome 4 and partial duplication of the short arm of chromosome 8 have been described both in Pitt-Rogers-Danks syndrome (PRDS) and Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), the former being considered a milder phenotype of the latter. We describe a patient with partial deletion of chromosom
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2007-03
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22. Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization Using Sex-Matched Reference DNA Provides Greater Sensitivity for Detection of Sex Chromosome Imbalances than Array-Comparative Genomic Hybridization with Sex-Mismatched Reference DNA
In array-comparative genomic hybridization (array-CGH) experiments, the measurement of DNA copy number of sex chromosomal regions depends on the sex of the patient and the reference DNAs used. We evaluated the ability of bacterial artificial chromosomes/P1-derived artificial and oligonucleotide array-CGH analyses to detect constitutional sex chromosome imbal
American Society for Investigative Pathology.
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23. 1-Mb Resolution Array-Based Comparative Genomic Hybridization Using a BAC Clone Set Optimized for Cancer Gene Analysis
Array-based comparative genomic hybridization (aCGH) is a recently developed tool for genome-wide determination of DNA copy number alterations. This technology has tremendous potential for disease-gene discovery in cancer and developmental disorders as well as numerous other applications. However, widespread utilization of a CGH has been limited by the lack
Cold Spring Harbor Laboratory Press.
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24. High-Throughput Analysis of Subtelomeric Chromosome Rearrangements by Use of Array-Based Comparative Genomic Hybridization
Telomeric chromosome rearrangements may cause mental retardation, congenital anomalies, and miscarriages. Automated detection of subtle deletions or duplications involving telomeres is essential for high-throughput diagnosis, but impossible when conventional cytogenetic methods are used. Array-based comparative genomic hybridization (CGH) allows high-resolut
The American Society of Human Genetics.