Ataxias Espinocerebelares
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37. O perfil psicossocial do usuario do teste preditivo para a doença de Huntington e as ataxias espinocerebelares / The psychological profile of predictive test users for Huntington s disease and spinocerebellar ataxias
Recent advances in molecular genetics have made it possible to detect specific genetic alterations that are responsible for several diseases, even before the individual presents any symptoms. Hence, genetic tests such as the diagnostic test (DT) to confirm diagnosis and the predictive test (PT) or presymptomatic test can be performed. This study deals with t
Publicado em: 2006
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38. A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03
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39. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes
As ataxias espinocerebelares (AEC) formam um grupo heterogêneo de doenças degenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes. Clinicamente, a maior parte dos pacientes com AEC apresentam alterações do equilíbrio e disartria, que evoluem de forma progressiva. As AEC autossômicas domin
Publicado em: 2002
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40. A realização do teste molecular diagnostico em doenças neurodegenerativas de inicio tardio : a visão do paciente e dos profissionais de saude
Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até mesmo antes do indivíduo manifestar qualquer sintoma. Assim, testes genéticos podem ser realizados para a confirmação diagnóstica, o teste diagnóstico (TD) e para a realização de testes pré-sintomáticos ou t
Publicado em: 2002
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41. Aspectos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas recessivas
The spinocerebellar ataxia form a group of neurodegenerative disorders with clínical heterogeneity. They are characterized by cerebelIar dysfunction with progressive ataxia, incoordenation and dysarthria. Familial cases show variable pattem of inheritance: autossomal dominant (AD) or autossomal recessive (AR). To date, thereare four loci described for the s
Publicado em: 2000