A realização do teste molecular diagnostico em doenças neurodegenerativas de inicio tardio : a visão do paciente e dos profissionais de saude

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2002

RESUMO

Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até mesmo antes do indivíduo manifestar qualquer sintoma. Assim, testes genéticos podem ser realizados para a confirmação diagnóstica, o teste diagnóstico (TD) e para a realização de testes pré-sintomáticos ou testes preditivos (TP). Neste trabalho abordamos questões relacionadas com os testes moleculares, TD e TP, para dois grupos de doenças neurodegenerativas: a doença de Huntington (DH) e as ataxias espinocerebelares (AEC). Ambas são doenças degenerativas, progressivas, geralmente familiares, cujo sintomas se iniciam em idade variada entre a primeira e a quinta década de vida, progridem lentamente, levando ao óbito após 15 a 20 anos. Nossos objetivos principais foram: a) conhecer a opinião dos pacientes que se submetem a confirmação diagnóstica, pelo teste molecular (TD) e b) investigar a opinião e atitudes dos profissionais de saúde, que podem seguir esses pacientes, em relação ao TD e TP. Utilizamos questionários padronizados abordando questões específicas para cada um dos objetivos propostos. No grupo de pacientes foram entrevistados um total de 40 indivíduos, sendo 30 no período anterior ao recebimento do resultado do TD. Foram também enviados 530 questionários para profissionais de saúde divididos em cinco grupos: 80 médicos geneticistas, 100 neurologistas, 100 psiquiatras, 100 enfermeiros e 150 psicólogos. Pode-se observar que a grande maioria dos pacientes, sendo 82% dos pacientes com DH e 79% com AEC realizam o TD para obter a confirmação diagnóstica. Contudo, 100% dos pacientes para DH e 95% para AEC acreditam que a realização do TD terá impacto importante nas pesquisas sobre a qual é portador. Além disso, 73% dos pacientes com DH e 79% dos pacientes com AEC, consideram que a realização do TD é importante para o planejamento familiar. Contudo, grande parte dos pacientes, tanto para DH quento para AEC não demonstraram receios referentes a realização do TD. Com relação aos profissionais de saúde, 24% dos profissionais responderam ao questionário, sendo 24% dos enfermeiros, 30% dos médicos geneticistas, 18% dos neurologistas, 24% dos psiquiatras e 23% dos psicólogos. Observamos que há diferença entre os grupos de profissionais que participaram deste trabalho quanto ao conhecimento do TD e TP. A maioria dos profissionais que estão acompanhando pacientes com DH ou AEC e que conhecem a possibilidade desses pacientes realizarem o TD e TP são os neurologistas (65%) e médicos geneticistas (29%). No entanto, 94% dos neurologistas e 61% dos médicos geneticistas, preferem não lidar com as questões referentes a orientação sobre o TD e TP. Apesar de desnecessário do ponto de vista do seguimento médico, a realização do TD parece ser benéfica para os pacientes, diminuindo sua ansiedade com relação a incerteza do diagnóstico. Com isso, concluímos que o TD deve continuar a ser oferecido aos pacientes do ambulatório de neurogenética. Além disso, os profissionais de saúde que podem vir a acompanhar pacientes com DH e AEC devem ser melhor orientados quanto as doenças e seus respectivos testes, para aprimorar o atendimento destes pacientes e seus familiares

ASSUNTO(S)

aconselhamento genetico ataxia

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