Ataxias Espinocerebelares
Mostrando 25-36 de 41 artigos, teses e dissertações.
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25. Disfunção cognitiva em ataxias espinocerebelares
Resumo Fundamento: As ataxias espinocerebelares (AECs) compreendem um grupo heterogêneo de enfermidades neurodegenerativas, que se caracterizam pela presença de ataxia cerebelar progressiva, associada de forma avariada com oftalmoplegia, sinais piramidais, extrapiramidais, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência.
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2009-09
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26. Ataxia espinocerebelar: análise perceptivo-auditiva e acústica da fala em três casos
TEMA: a disartria é freqüentemente descrita como característica marcante dentre as diversas manifestações clínicas das ataxias espinocerebelares (AEC). OBJETIVO: caracterizar as alterações perceptivo-auditivas e acústicas da fala de três pacientes com ataxia espinocerebelar e verificar a presença de manifestações comuns entre os casos. MÉTODO:
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2009-06
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27. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas / Contribution to clinical characterization of autosomal recessive hereditary ataxias
As ataxias hereditárias autossômicas recessivas compõem um grupo de doenças heterogêneas, que necessitam de criteriosa avaliação clínica, de exames complementares e, algumas vezes, de testes genéticos para o diagnóstico. A partir da revisão da literatura, foi elaborado um algoritmo para auxiliar a investigação diagnóstica deste grupo. Esta tese
Publicado em: 2009
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28. Ataxias espinocerebelares em 114 famílias do sul do Brasil : achados clínicos e moleculares
Publicado em: 2008
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29. Disartria e doença de Machado-Joseph: relato de caso
O objetivo deste estudo foi descrever os principais aspectos fonoaudiológicos relacionados à fala na doença de Machado-Joseph, em um indivíduo do sexo masculino, selecionado entre outros pacientes portadores desta doença com limitações significativas de fala. O paciente foi atendido no Setor de Fonoaudiologia do Serviço de Fisiatria do Hospital de Cl
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2007-09
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30. Identificação e quantificação de expansões CAG nos genes de SCA1, SCA2 e SCA6
Publicado em: 2007
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31. Análise das expansões trinucleotídicas CAG nos genes de SCA1, SCA2 e SCA6
Publicado em: 2007
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32. Doença de Machado-Joseph : acompanhamento fonoaudiológico em diferentes idades
Publicado em: 2007
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33. Pesquisa de Ataxia Espinocerebral no Sul do Brasil - 158 novos casos de doença com Machado joseph, SCA1, SCA6, SCA7, SCA8, ou doenças não identificadas causadas por mutações
Publicado em: 2007
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34. Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares
As ataxias espinocerebelares dominantes (SCAs), do inglês spinocerebellar ataxia, são um complexo grupo de doenças neurodegenerativas que afetam o cerebelo e suas principais conexões. O início das SCAs ocorre geralmente na vida adulta apresentando grande heterogeneidade clínica. Os sintomas normalmente aparecem da terceira a quarta década de vida com
Publicado em: 2007
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35. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG. O objetivo deste estudo foi analisar os pol
Publicado em: 2007
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36. Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, e
Publicado em: 2007