Síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide em um menino brasileiro causada pela mutação p.R186C em homozigose no gene HSD11B2
AUTOR(ES)
Coeli, Fernanda Borchers, Ferraz, Lúcio Fábio Caldas, Lemos-Marini, Sofia H. V. de, Rigatto, Sumara Zuanazi Pinto, Belangero, Vera Maria Santoro, de-Mello, Maricilda Palandi
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-11
RESUMO
A síndrome de excesso aparente de mineralocorticóide (AME) é uma doença autossômica recessiva rara devido à deficiência da enzima 11β-hidroxiesterσide desidrogenase tipo 2 (11beta-HSD2). A enzima 11beta-HSD2 metaboliza o cortisol ativo a cortisona. As mutações no gene HSD11B2, que codifica a enzima, afetam sua atividade levando a um excesso de cortisol, que terá acesso inapropriado ao receptor de mineralocorticóide, competindo com a ligação da aldosterona. O gene HDS11B2 humano está localizado no cromossomo 16q22 e é formado por 5 éxons que codificam uma proteína de 405 aminoácidos. Este relato apresenta os estudos clínicos e moleculares de um paciente brasileiro do sexo masculino que nasceu prematuro depois de uma gestação sob oligodrâmnio. Recebeu o diagnóstico de AME com 26 meses de idade. Seus pais são primos em segundo grau. A caracterização molecular do gene HSD11B2 revelou a mutação p.R186C em homozigose. O paciente descrito é o segundo caso relatado de brasileiro com mutação no gene HSD11B2.
ASSUNTO(S)
excesso aparente de mineralocorticóide gene hds11b2 hipertensão deficiência da11β-hidroxiesteróide desidrogenase tipo 2 mutações
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