Mutacoes
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Deve-se fazer “screening” para colangiocarcinoma em pacientes com história familiar positiva para esta neoplasia?
Não foram encontrados Ensaios Clínicos Randomizados que demonstrassem a superioridade ou não do screening para colangiocarcinoma em relação à observação clínica. De acordo com especialistas, não há indicação de screening para colangiocarcinoma, mesmo entre os indivíduos com história familiar da doença. Há consenso entre os especialistas d
. Publicado em: 12/06/2023
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3. (SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galact
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Quais os tratamentos disponíveis para candidíase vulvovaginal recorrente?
As terapias tópicas são indicadas para casos com sintomas leves a moderado, já as terapias orais são indicadas para sintomas graves e como manutenção para prevenir as recidivas. O tratamento da candidíase vulvovaginal recorrente (RVVC) envolve a terapia inicial de indução, com a utilização de azóis tópicos ou orais, seguida de terapia supress
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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5. Ophthalmological manifestations of hereditary transthyretin amyloidosis
RESUMO A amiloidose familiar por transtirretina é a forma mais comum de amiloidose sistêmica hereditária mundialmente. A condição é secundária a mais de 100 mutações ponto diferentes no gene da transtirretina (18q12.1). Mutações levam a depósitos anormais de amilóide principalmente no coração e nos nervos periféricos. O envolvimento leptomen�
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2022
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6. Working memory and arithmetic impairments in children with FMR1 premutation and gray zone alleles
RESUMO. Mutações expansivas no gene FMR1 têm sido associadas a diferentes fenótipos. Mutações completas estão associadas a deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo; pré-mutações, com dificuldades de aprendizagem de matemática e comprometimentos de memória de trabalho. Na zona cinzenta o desenvolvimento neuropsicológico ainda
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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7. Implicações éticas dos testes genéticos de suscetibilidade ao câncer de mama
Resumo O câncer de mama representa um problema de saúde pública por ser a neoplasia maligna de maior incidência em mulheres no mundo. A forma hereditária corresponde a cerca de 5% a 10% de todos os casos e está diretamente relacionada à herança de mutações genéticas, sendo as principais nos genes supressores de tumor BRCA1 e BRCA2. A identificaç�
Revista Bioética. Publicado em: 2022
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8. O populismo como modelo de “democracia polarizada”: a teoria do populismo de Pierre Rosanvallon à luz do debate contemporâneo
Resumo O objetivo deste artigo é examinar a contribuição de Pierre Rosanvallon para a compreensão do populismo. Para tanto, adotamos duas abordagens: a primeira, internalista, consiste numa análise rigorosa da obra Le Siècle du populisme (2020), assim como na articulação desta com sua teoria das mutações da democracia contemporânea (2006-2015); a
Sociologias. Publicado em: 2022
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9. Zonas de Autarquia na Argumentação Jurídica do STF
Resumo Esta é uma investigação sobre as “mutações constitucionais” na argumentação jurídica desenvolvida no Supremo Tribunal Federal (STF), problematizando a transformação de sentido de algumas normas jurídicas como o princípio republicano no julgamento da QO-AP 937. A pesquisa discute a adoção metodológica das “figuras de perversão”,
Revista Direito e Práxis. Publicado em: 2022
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10. Induction of mutagenesis on Chrysanthemums
Resumo A diversidade genética das culturas tem papel significativo na melhoria de novas plantas por meio do melhoramento. O crisântemo contém a maioria das variedades mutantes, tornando a reprodução por mutação um dos procedimentos de reprodução mais amplamente utilizados para plantas ornamentais. O objetivo da pesquisa é usar a irradiação gama p
Ornamental Horticulture. Publicado em: 2022
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11. Vulnerabilidades das travestis e das mulheres trans no contexto pandêmico
Resumo: Este artigo objetiva analisar os impactos da pandemia de Covid-19 na comunidade LGBTQIA+, em específico a situação das travestis e mulheres trans. Nessa direção, este texto privilegia a análise secundária em uma pesquisa direcionada à população nacional LGBTQIA+ e outra pesquisa direcionada às travestis e mulheres trans da cidade de São P
Revista Katálysis. Publicado em: 2022
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12. First record of leucism in the polychromatic Amazon tree boa, Corallus hortulana (Serpentes, Boidae) of South America
RESUMO As cobras possuem uma grande variedade de padrões de coloração que podem estar relacionadas a funções ecológicas e fisiológicas específicas. No entanto, mutações genéticas podem levar ao aparecimento de padrões de coloração anômalos que podem interferir diretamente na fitness do indivíduo. O leucismo é uma anomalia cromática caracter
Acta Amazonica. Publicado em: 2022