Aspectos estruturais da mutação homozigótica p.P222Q do gene HSD3B2 em um paciente com hiperplasia congênita da adrenal
AUTOR(ES)
Lusa, Letícia Gori, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de, Soardi, Fernanda Caroline, Ferraz, Lucio Fabio Caldas, Guerra-Júnior, Gil, Mello, Maricilda Palandi de
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-11
RESUMO
A enzima 3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4-isomerase do tipo 2 (3β-HSD2), codificada pelo gene HSD3B2, é importante na biossíntese de todas as classes de hormônios esteroides. As mutações no gene HSD3B2 podem causar deficiência da 3β-HSD2 da forma clássica. É de herança autossômica recessiva e uma das causas mais raras de hiperplasia congênita da adrenal (HCA). A deficiência dessa enzima leva frequentemente à ambiguidade genital e à insuficiência da adrenal em recém-nascidos com vários níveis de perda de sal. Neste trabalho, foi feito o estudo estrutural e molecular do gene HSD3B2 gene em um paciente 46,XY, filho de pais consanguíneos, com ambiguidade genital e perda de sal. O paciente é homozigoto para a troca nucleotídica c.665C>A no éxon 4, que putativamente leva à substituição de uma prolina do códon 222 por uma glutamina. A modelagem molecular por homologia das enzimas 3β-HSD2 normal e mutantes ressaltou que a prolina no códon 222 é um resíduo importante no enovelamento da enzima e validou um modelo adequado para avaliações de novas mutações.
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