Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico
AUTOR(ES)
Corrêa, Rafaela V., Wey, João C., Billerbeck, Ana E.C., Melo, Karla F.S., Mendonça, Berenice B., Wey, Marta V., Arnhold, Ivo J.P.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-02
RESUMO
A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concentrações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno.
ASSUNTO(S)
cais (cais - complete form of androgen insensitivity syndrome) genitália ambígua pseudo-hermafroditismo masculino (phm) receptor androgênico (ar - androgen receptor) síndrome de insensibilidade aos andrógenos (ais - androgen insensitivity syndrome)
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