2004-04
Síndrome de Aicardi: relato de dois casos
A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave. Descrevemos os casos de duas pacientes com essa sí...
Texto completo-
Assuntos:
- Síndrome
- Espasmos infantis
- Retina
- Coróide
- Corpo caloso