Rastreamento Genico
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1. Análise do complexo gênico FANCD2/FANCI em mulheres brasileiras com câncer de mama herediitário / Analysis of the gene complex FANCD2/FANCI in Brazilian womem with hereditary breast cancer
O câncer de mama (CM) é o tipo de câncer que mais comumente ocorre entre mulheres, com a estimativa de 49.240 novos casos diagnosticados em 2010 no Brasil. O CM apresenta fatores de risco conhecidos como idade, fatores sócio-econômicos, etnia, exposição excessiva a hormônios, radiação, dieta, exercícios físicos, história ginecológica e históri
Publicado em: 2011
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2. Análises in vivo e in vitro de interações intermoleculares da Beta-1,3- glicanosiltransferase 1 de Paracoccidioides brasiliensis / In vivo and in vitro analysis of Paracoccidioides brasiliensis Beta-1,3-glucanosyltransferase 1 intermolecular interactions
A parede celular de microrganismos patogênicos atua como uma barreira inicial no contato entre o parasito e o hospedeiro. Além de funcionar como uma barreira mecânica, ela abriga um arsenal de macromoléculas imunogênicas. Uma forma pela qual as proteínas estão associadas à parede celular é por meio de âncoras-GPI. A extremidade carboxila hidrofóbi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/01/2010
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3. Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e anális
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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4. Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1
OBJETIVOS: Realizar rastreamentos clínico e gênico para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) e analisar seu impacto no seguimento clínico desses pacientes no Hospital das Clínicas, SP. MÉTODOS: O diagnóstico clínico de NEM1 foi realizado de acordo com o Consenso sobre neoplasias endócrinas múltiplas. A análise genética para identificação
Clinics. Publicado em: 2007
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5. Identification of germline mutations and familial genetic screening in brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1 / Identificação de mutações e rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1, OMIM 131100) é uma doença essencialmente caracterizada por sua complexidade clínica. A NEM1 afeta tanto tecidos endócrinos quanto tecidos não-endócrinos; apresenta tanto tumores malignos quanto tumores benignos; e apresenta extensa variabilidade clínica inter e intra-familiar quanto aos tipos de tumores e
Publicado em: 2007
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6. RET proto-oncogene mutations screening and detection in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 using conformation sensitive gel electrophoresis / Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese
Publicado em: 2007
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7. Identification and selection of new human genes associated with tumors from the Transcript Finishing Initiative (TFI) Project data. / Identificação e seleção de novos genes humanos associados a tumores a partir de dados obtidos no projeto Transcript Finishing Initiative (TFI)
Após o seqüenciamento completo do genoma humano, a busca e caracterização do conjunto completo de genes humanos constitui-se no principal desafio nesta área de investigação, sendo o passo limitante para o progresso na exploração dos dados contidos no seqüenciamento deste genoma. O projeto de transcriptoma denominado "Transcript Finishing Initiative
Publicado em: 2007
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8. Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-02