Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e análise do Polimorfismo Conformacional de Cadeia Simples (SSCP). Usando ambas as metodologias de rastreamento, identificamos quatro dos cinco tipos de mutações verificadas pelo seqüenciamento: Cys620Arg, Cys634Arg, Cys634Tyr e Met918Thr, além...

• Assuntos:

  • Rastreamento gênico
  • CSGE
  • SSCP
  • Seqüenciamento gênico
  • NEM2
  • Proto-oncogene RET