Insuficiências respiratória e renal desencadeadas por miopatia metabólica por acúmulo de lipídios: relato de caso

AUTOR(ES)

Campos Filho, Walther de Oliveira, Nicolini, Edson, Martins, Maria Auxiliadora, Zucoloto, Sérgio, Basile Filho, Aníbal

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2002-09

RESUMO

Relatamos o caso de um paciente de 26 anos que apresentou quadro clínico de rabdomiólise e mioglobinúria associadas a insuficiência renal e respiratória, três dias após o início de infecção de vias aéreas superiores. Os dados clínicos e laboratoriais, eletroneuromiografia e biópsia muscular conduziram ao diagnóstico de miopatia metabólica por deficiência enzimática relacionada ao metabolismo dos ácidos graxos. O paciente evoluiu favoravelmente com a instituição de suporte avançado de vida, incluindo assistência ventilatória e terapia dialítica, adequação dietética e reposição de L-carnitina. Discorremos sobre as diversas miopatias metabólicas, o diagnóstico, o diagnóstico diferencial e o tratamento.

ASSUNTO(S)

metabolismo de lipídeos metabolismo do glicogênio rabdomiólise miopatia metabólica deficiência de carnitina palmitil transferase

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