Miopatia por corpos esferóides: relato de caso

AUTOR(ES)

Scola, Rosana Hermínia, Trentin Jr, Alcides, Vaez, Rodrigo, Gignon, Vinicius de Faria, Costa, Thaís Gurgel, Werneck, Lineu Cesar

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2005-06

RESUMO

A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta. Relatamos o caso de menina de sete anos, com diparesia facial, hipotrofia e hipotonia muscular generalizadas, arreflexia profunda generalizada, força muscular proximal nos membros superiores e inferiores e distal dos membros superiores grau 3 e distal nos membros inferiores grau 1. A eletromiografia de agulha evidenciou recrutamento aumentado e potenciais de unidade motora de curta duração e baixa amplitude, caracterizando um padrão miopático. A biópsia muscular revelou padrão misto para miopatia e desinervação e presença de corpos esferóides intracitoplasmáticos compatíveis com a miopatia por corpos esferóides. No presente caso, a paciente apresentou precocemente o início dos sintomas e não há relatos de casos semelhantes na família.

ASSUNTO(S)

corpos esferóides corpos intracitoplasmáticos miopatia

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