Miopatia Metabolica
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1. DOENÇA DE MCARDLE: UMA MIOPATIAS SUBESTIMADA E SUBDIAGNOSTICADA NA PRATICA REUMATOLÓGICA? SÉRIE CLÍNICA E REVISÃO DE LITERATURA
OBJETIVO: A doença de McArdle é uma miopatia metabólica que se manifesta com condições clínicas variadas e muitas vezes é confundida com outros diagnósticos. Os autores relatam uma série de casos e realizam uma revisão de literatura. MÉTODOS: Estudo transversal de um único centro em que foram avaliados 12 pacientes com doença de McArdle. RESU
MedicalExpress (São Paulo, online). Publicado em: 22/10/2018
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2. Alterações da biópsia muscular em pacientes gravemente acometidos pela infecção por vírus influenza A (H1N1) 2009
Os elevados níveis séricos da creatina quinase (CK) em pacientes gravemente acometidos pela infecção por influenza A (H1N1) 2009 sugerem uma possível relação entre infecção pelo vírus H1N1 e alterações do tecido muscular. No entanto, não existem relatos com ênfase nas alterações histológicas encontradas no músculo dos pacientes infectados p
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2012-05
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3. Complicações neurológicas do transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH): estudo retrospectivo em um centro de TCTH no Brasil
Apresentamos as complicações neurológicas avaliadas em uma série de 1000 pacientes submetidos ao transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH). As complicações neurológicas do sistema nervoso central foram as mais encontradas, particularmente as hemorragias encefálicas, seguidas por crises convulsivas e por infecções. Uma complicação pec
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008
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4. Efeito dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre alguns parâmetros do sistema glutamatérgico e de estresse oxidativo em cérebro de ratos
A deficiência da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia curta (SCAD) é um erro inato do metabolismo potencialmente letal que afeta o último ciclo da oxidação de ácidos graxos. O bloqueio da rota na conversão de n-butiril-CoA a acetil-CoA resultante da deficiência enzimática leva ao acúmulo tecidual e aumento da concentração nos líquidos biol
Publicado em: 2007
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5. Efeito in vitro dos ácidos etilmalônico e metilsucínico sobre as atividades enzimáticas dos complexos da cadeia respiratória mitocondrial e da creatina quinase em córtex cerebral, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens
A deficiência de desidrogenase das acil-CoA de cadeia curta (SCAD) é um erro inato do metabolismo devido a um defeito no último ciclo de β-oxidação, sendo específica para ácidos graxos de cadeia curta (4 a 6 carbonos), resultando no acúmulo de ácidos orgânicos de cadeia curta, principalmente dos ácidos etilmalônico e metilsucínico, formados pel
Publicado em: 2007
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6. Estudo da condução nervosa motora na doença de McArdle: relato de caso
A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase. Nesses pacientes, o estudo da condução nervosa motora após período de esforço muscular máximo ou ao estímulo repetitivo pode revelar achados característicos da doença. Descrevemos o caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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7. Hipoparatireoidismo primário manifestando-se com aumento de enzimas musculares
Os autores relatam o caso de um jovem de 18 anos de idade com fraqueza muscular generalizada, cãibras e crises convulsivas, tratado com corticosteróides por oito anos em decorrência de um diagnóstico de polimiosite, sem melhora clínica. Ao exame físico apresentava força muscular normal, ausência de atrofias musculares, diminuição de reflexos tendí
Revista Brasileira de Reumatologia. Publicado em: 2005-08
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8. Miopatia hipocalcêmica secundária a hipoparatireiodismo idiopático sem tetamia: relato de caso
Miopatia secundária a hipoparatireidismo idiopático é enfermidade raramente descrita. Relatamos o caso de homem de 30 anos que procurou atendimento médico com queixas de dores musculares e discreta fraqueza há cerca de 10 anos. Ao exame físico apresentava leve diminuição de força na musculatura pélvica e escapular, sem atrofia, ou fraqueza distal.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03
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9. Paralisia periódica: uma complicação incomum do hiperaldosteronismo primário
A paralisia periódica é uma complicação rara do aldosteronismo primário na população não asiática. Nós relatamos o caso de uma mulher brasileira que se apresentou à unidade de emergência com tetraparesia proximal simétrica e recebeu posteriormente o diagnóstico de aldosteronismo primário. Este relato de caso mostra que o aldosteronismo primár
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-12
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10. Insuficiências respiratória e renal desencadeadas por miopatia metabólica por acúmulo de lipídios: relato de caso
Relatamos o caso de um paciente de 26 anos que apresentou quadro clínico de rabdomiólise e mioglobinúria associadas a insuficiência renal e respiratória, três dias após o início de infecção de vias aéreas superiores. Os dados clínicos e laboratoriais, eletroneuromiografia e biópsia muscular conduziram ao diagnóstico de miopatia metabólica por
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-09
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11. Aspects of muscular biomechanics related to experimental administration of systemic corticosteroids, / Aspectos biomecânicos musculares relacionados à administração experimental de corticosteróide sistêmico.
O objetivo deste estudo foi avaliar, através de ensaios de tração, os efeitos do desenvolvimento de miopatia metabólica secundária a administração de corticosteróide sobre propriedades biomecânicas dos músculos diafragma e gastrocnêmio medial de coelhos. Foram estudadas 30 coelhas albinas adultas da raça Nova Zelândia, divididas em dois grupos d
Publicado em: 2002