Insuficiências respiratória e renal desencadeadas por miopatia metabólica por acúmulo de lipídios: relato de caso

Relatamos o caso de um paciente de 26 anos que apresentou quadro clínico de rabdomiólise e mioglobinúria associadas a insuficiência renal e respiratória, três dias após o início de infecção de vias aéreas superiores. Os dados clínicos e laboratoriais, eletroneuromiografia e biópsia muscular conduziram ao diagnóstico de miopatia metabólica por deficiência enzimática relacionada ao metabolismo dos ácidos graxos. O paciente evoluiu favoravelmente com a instituição de suporte avançado de vida, incluindo assistência ventilatória e terapia dialítica, adequação dietética e ...

• Assuntos:

  • metabolismo de lipídeos
  • metabolismo do glicogênio
  • rabdomiólise
  • miopatia metabólica
  • deficiência de carnitina palmitil transferase