Estudo genetico-clinico de 16 individuos portadores de hidrocefalia de etiologa não-esclarecida

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2002

RESUMO

Considerando a grande heterogeneidade clínica-etiológica envolvida na hidrocefalia congênita, o objetivo deste estudo foi caracterizar um grupo de indivíduos portadores de hidrocefalia congênita, onde as etiologias mais comuns tenham sido afastadas, provendo meios para se proceder ao aconselhamento genético. Achados dismórficos, incluindo aqueles relacionados ao Espectro da Doença L1 e recorrência familial do distúrbio foram cuidadosamente investigados. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita, com idade variando de 4 dias de vida a 13 anos e 4 meses. Os critérios de inclusão foram: hidrocefalia congênita ou de desenvolvimento pós-natal, ausência de infecção congênita e de defeito de fechamento de tubo neural, ausência de anomalias oftalmológicas exame de cariótipo normal. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação da história familial, exame clínico-dismorfológico, exames de imagem do SNC, Raio-X de coluna e mãos, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em 2 grupos. O Grupo I (9M:3F), caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sem sinais sugestivos do Espectro da Doença L1 e o Grupo II, em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do Espectro da Doença L1 (7M). No Grupo I; detectou-se suspeita de teratogênese em 4 casos, 1 indivíduo com sinais sugestivos da Associação VACTERL-H, mas não suficientes para conclusão diagnóstica; 2 casos com recorrência na irmandade, em indivíduos de sexos diferentes, sugerindo heredopatia ligada ao X ou autossômica recessiva e em 2 casos, não houve elementos suficientes para conclusão diagnóstica. No Grupo II, foram observados, 7 indivíduos com sinais sugestivos do Espectro da Doença L1, permitindo o aconselhamento genético destas famílias. Estes resultados demonstram a grande heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de uma avaliação clínica-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica

ASSUNTO(S)

hidrocefalia aconselhamento genetico genetica

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