Hipertelorismo e defeitos de linha media facial : estudo genetico-clinico de uma amostra de pacientes

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2000

RESUMO

O objetivo deste estudo foi estabelecer as diversas condições clínicas em 63 pacientes com anomalias relacionadas à linha média craniofacial, avaliar o envolvimento do processo ITontonasal nas diferentessíndromes encontradas e estudar as prováveis síndromes novas que fizeram parte da amostra. O critério mínimo para que os pacientes pertencessem a este estudo foi a presença de hipertelorismo ocular associado a pelo menos um defeito de fechamento de linha média facial, comprometendo nariz e/ou lábio. Os resultados mostraram que 60 pacientes apresentaram quadros clínicos superpostos à displasia ITontonasal e que a forma clássica desta foi observada em 3 casos. Envolvimento primário do processo ITontonasal foi observado em 20 casos: 3 com displasia ITontonasal clássica; 4 com displasia ITontonasal acromélica; 10 com displasia ITontonasal associada a agenesia de corpo caloso e atraso mental; 2 casos com displasia ftontonasal e hemimelia; 1 caso sem diagnóstico definido. Em 43 casos, o envolvimento do processo ITontonasal foi secundário e, possivelmente, decorrente de: anomalias de fechamento dos ossos do crânio, principalmente ossos da base (15 casos); envolvimento do etmóide ou sutura ITonto-etmoidal resultando em ceIes da base do crânio ou da pirâmide nasal (12 casos); múltiplas falhas ósseas dos ossos da abóbada craniana (4 casos); envolvimento do primeiro arco branquial (8 casos). Em 3 casos, o diagnóstico foi de ~índromes (síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) que, usualmente, não cqrsam com displasia ITontonasal. Dentro da amostra, 10 síndromes conhecidas.e com sinais faciais superpostos à displasia ITontonasal foram diagnosticadas (disostose acroftontofacionasal, disostose acroITontofacionasal grave, síndrome hipertelorismo Teebi, displasia cranioftontonasal, displasia ITontofacionasal, síndrome ocuIoauriculoITontonasal, displasia ftontonasal acromélica, síndrome da fissura facial mediana, anomalias oculares, encefalocele basal e agenesia de corpo caloso, síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) e 4 novas síndromes, de padrão de recorrência, foram estabelecidas

ASSUNTO(S)

sindromes anomalias humanas

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