Estudo genetico-clinico de glaucoma congenito primario

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

1989

RESUMO

O Glaucoma Congênito Primário (GCP) é uma entidade genética heterogênea, geralmente considerada distinta da Megalocórnea e do glaucoma congênito de manifestação tardia ou juvenil. A fim de detectar indicações da heterogeneidade genética do GCP a nível clínico, foram examinados 67 portadores dessa anomalia, dos quais se obtiveram dados anamnésticos e de exame oftalmológico. Os resultados da análise se segregação, bem como a alta freqüência de consangüinidade observada nessa amostra indicam que o padrão de herança autossômico recessivo predomina entre nossos pacientes. A associação significativa encontrada entre a recorrência familial do GCP e a existência de consangüinidade entre os genitores, o início das manifestações ao nascimento e a bilateralidade e simetria da doença indica que os casos que manifestem essas três características sejam considerados de alto risco de recorrência na irmandade, enquanto que aqueles em que nenhuma dessas características é observada devam ser considerados os de mais baixo risco. A existência de megalocórnea ou de glaucoma congênito de manifestação tardia ou juvenil em um dos olhos do portador de GCP ou em outros membros da família sugere fortemente que essas entidades nosológicas correspondam a diferentes formas de expressão de uma mesma anomalia básica do ângulo iridocorneal, indicando que devam ser analisadas em conjunto. Estudos aprofundados do glaucoma congênito se fazem necessários, portanto, para elucidação de seus diversos aspectos genéticos e clínicos

ASSUNTO(S)

glaucoma em crianças hederitariedade

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