Aconselhamento Genetico
Mostrando 1-12 de 219 artigos, teses e dissertações.
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Criança que nasceu com hipospádia pode esperar quanto tempo até realizar uma cirurgia para correção ?
O momento da cirurgia é variável, geralmente sua realização é indicada entre 6 e 24 meses
. O encaminhamento cirúrgico não é necessário para pacientes com defeitos leves se as reconstruções cirúrgicas não forem solicitadas pela família
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Complementação:
O tratamento definitivo é o reparo cirúrgico e as indicaçõe
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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3. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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4. Histological and Immunohistochemical Characteristics for Hereditary Breast Cancer Risk in a Cohort of Brazilian Women
Resumo Objetivo O presente estudo buscou caracterizar o perfil clínico, histológico e imunohistoquímico de mulheres com câncer de mama invasivo segundo o risco para a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário em uma população brasileira. Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo realizado a partir de uma coorte hospita
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2022
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5. Prevalência da doença renal policística autossômica dominante em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil
Resumo A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão C→A no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2021-05
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6. Porfirias hepáticas agudas para o neurologista: conceitos atuais e perspectivas
RESUMO Introdução: As porfirias hepáticas agudas representam um grupo de doenças metabólicas hereditárias complexas em expansão, decorrentes de erros inatos do metabolismo, envolvendo a via de biossíntese do grupamento heme. Objetivo: realizar revisão dos principais aspectos clínicos e terapêuticos associados com as porfirias hepáticas agudas.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-01
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7. Competency Profile in Genetics for Physicians in Brazil: A Proposal of the Brazilian Society of Medical Genetics and Genomics
RESUMO Educação em genética é fundamental para o entendimento dos aspectos biológicos do binômio saúde-doença. Além disso, com a mudança do perfil epidemiológico, as doenças com determinantes genéticos tornaram-se mais relevantes como problema de saúde pública. Assim, manejar estas doenças, tanto em pacientes como em suas famílias, de forma
Rev. bras. educ. med.. Publicado em: 13/01/2020
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8. Exame ultrassonográfico no diagnóstico de coloboma retinocoroidiano bilateral
Resumo Relatamos aqui o caso de E.R.S.S., feminino, 43 anos, diagnosticada com coloboma de retina e coroide bilateral, afim de enfatizar a importância dos exames pré-operatórios, até mesmo de uma boa tomada de projeção luminosa, a qual está sendo muitas vezes relegada a um patamar desprezível dentro da prática oftalmológica. Salientamos também que
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2020-01
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9. Prevalência de hemoglobinopatias na população adulta brasileira: Pesquisa Nacional de Saúde 2014-2015
RESUMO: Objetivo: Descrever a prevalência das hemoglobinopatias da população adulta brasileira, segundo exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde. Métodos: Estudo descritivo realizado com os dados laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde coletados entre os anos de 2014 e 2015. A pesquisa de hemoglobinopatias foi feita pelo método da cr
Rev. bras. epidemiol.. Publicado em: 07/10/2019
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10. A RECURRENT MUTATION IN TSHB GENE UNDERLYING CENTRAL CONGENITAL HYPOTHYROIDISM UNDETECTABLE IN NEONATAL SCREENING
RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 03/06/2019
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11. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
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12. Variabilidade de expressão Fenotípica na Doença de Best: a propósito de uma série de casos
Resumo O objetivo do presente trabalho é a documentação da variabilidade de expressão fenotípica da Doença de Best em parentes de primeiro grau. As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente e registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Dados foram analisados
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2018-04