Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura
AUTOR(ES)
Figueirêdo, Sizenildo da Silva, Araújo, Jobelino Sousa de, Kozan, José Eduardo Marini, Santos, Nilton César Lima dos, Tanganeli, Valessa
FONTE
Radiologia Brasileira
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-02
RESUMO
Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura.
ASSUNTO(S)
condrodisplasia punctata displasia óssea desordens peroxissomais
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