Condrodisplasia Punctata
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1. Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura
Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos difer
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2007-02