Síndrome de Cowden: Relato de caso e uma breve revisão da literatura
AUTOR(ES)
Porto, Ana Carolina Souza, Roider, Elisabeth, Ruzicka, Thomas
FONTE
An. Bras. Dermatol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-12
RESUMO
Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome de Cowden, uma genodermatose rara, com um padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por múltiplos hamartomas. O gene homólogo de fosfatase e angiotensina (PTEN) regula negativamente a proliferação celular e a progressão do ciclo celular. A perda da função PTEN contribui para um aumento do risco de câncer. Ressaltamos a importância da detecção precoce e tratamento preciso da Síndrome de Cowden.
ASSUNTO(S)
genes neoplásicos neoplasias da mama síndrome do hamartoma múltiplo
