Condrodisplasia puntiforme forma rizomélica: relato de caso

AUTOR(ES)

Pascolat, Gilberto, Zindeluk, José L., Abrão, Karen C., Rodrigues, Fabiana M., Guedes, Carolina I.M.

FONTE

Jornal de Pediatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003-04

RESUMO

OBJETIVO: descrever um caso de condrodisplasia puntiforme forma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. DESCRIÇÃO: os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome: micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para a idade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome. COMENTÁRIOS: a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares.

ASSUNTO(S)

condrodisplasia puntiforme condrodisplasia puntiforme rizomélica doença de peroxissomos

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