Miastenia grave juvenil e sindromes miastenicas congenitas

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2000

RESUMO

A Miastenia Grave Juvenil (MGJ), de fisiopatogenia autoimune, e as Síndromes Miastênicas Congênitas (MC), de características congênitohereditárias, são doenças relativamente raras e potencialmente fatais. Conhecer as distinções entre elas influencia a prática clínica, pelas diferentes possibilidades de manuseio e de tratamentos. Analisou-se retrospectivamente os prontuários do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas, com diagnóstico de miastenia e idade de início da doença abaixo de 18 anos, no período 1986-1998. O diagnóstico de MGJ baseou-se no quadro clínico de fraqueza flutuante, associada a pelo menos uma das seguintes condições: positividade ao teste de prostigmina (TP), decremento (acima de 10%) ao teste de estimulação nervosa repetitiva (TER), presença de anticorpos anti-receptores de acetilcolina (AcRACo), resposta clínica ao tratamento com imunossupressores ou plasmaferese. Critérios para MC: miastenia nos dois primeiros anos de vida, em filho de mãe não miastênica, associada a atraso motor, casos similares na família, consangüinidade dos pais, soronegatividade para AcRACo, TER com decremento ou atípico e nenhuma resposta a imunossupressores. A série consta de 32 casos de miastenia, sendo 17 de MGJ, 12 de MC, dois de MGJ "provável" e um de. MC "possível". Não houve diferenças quanto ao sexo. Enquanto a idade de início clínico, na MC, foi 75% conatal ou até dois anos de vida, na MGJ a forma ocular (MGO) predominou dos quatro aos sete anos e a generalizada (MGG), após os 10 anos. Na MGJ, a clínica inicial foi manifestação ocular (53%), bulbar (29,4%) e generalizada (17~6%). Dois de nove casos oculares e os cinco bulbares tornaram-se generalizados. Na MC, ptose palpebral e oftalmoparesia foram os sinais mais freqüentes, em contextos clínicos diversos. O TP foi positivo em 100% dos casos de MGJ e em 81,2% na MC. O TER mostrou decremento em 41,6% (5/12) na MGJ e em 20% (1/5) na MC. A dosagem de AcRACo foi realizada em oito pacientes de MGJ, com 62,5% soropositivos (4/5 com MGG e 1/3 com !VIGO). A TC de tórax foi realizada em 23 pacientes; 16/17 com MGJ, dos quais, cinco com aumento de volume tímico. Houve sete TC normais na MC. No tratamento da MGJ, usou-se sistematicamente a BP como sintomático; em dois casos (MGG e MGO) com remissão e um (MGO) com melhora leve, foi única droga. Em sete casos associou-se prednisona, em cinco, prednisona e timectomia, em um prednisona e plasmaferese, e em um prednisona, azatioprina, plasmaferese e timectomia. Dos seis pacientes que se submeteram a timectomia (cinco MGG, um MGO), três tiveram histopatologia de timo hiperplásico, dois normais e um timoma. A evolução clínica na MGJ, de remissão, remissão farmacológica, ou melhora importante foi de 64,7%. Melhora leve ocorreu em 23,5% e quadro clínico inalterado em um caso. Ocorreram dois óbitos. Na MC, o BP modificou o quadro clínico com melhora importante em dois casos. Nos demais, associou-se a melhora leve ou nenhuma resposta. Durante o seguimento, dois pacientes apresentaram melhora relativa após suspensão do tratamento. A caracterização de cada uma das MC depende de exames laboratoriais de difícil realização e inacessível em nosso meio, portanto, o diagnóstico manteve-se em nível sindrômico

ASSUNTO(S)

doenças neuromusculares junção neuromuscular

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