Sindromes Miastenicas Congenitas Genetica
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1. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Bases clínicas e genéticas das síndromes miastênicas congênitas
RESUMO Distúrbios da junção neuromuscular representam um grupo amplo de doenças neruológicas caracterizadas por fraqueza, fadigabilidade e graus variados de envolvimento das musculaturas apendicular, ocular e bulbar. Os principais grupos de doenças deste grupo incluem condições auto-imunes, como a miastenia gravis auto-imune adquirida e a síndrome d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-09