Apresentação clínica da forma juvenil da doença de Huntington
AUTOR(ES)
Ruocco, Heloísa H., Lopes-Cendes, Iscia, Laurito, Tiago L., Li, Li M., Cendes, Fernando
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2006-03
RESUMO
OBJETIVO: Descrever o quadro clínico de um grupo de pacientes com forma juvenil da doença de Huntington. MÉTODO: Os pacientes foram entrevistados seguindo um questionário clínico estruturado; genotipados para a repetição do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG) no gene da doença de Huntington; e realizaram exame de RM de alta resolução. RESULTADOS: Identificamos 4 pacientes com doença de Huntington de início juvenil dentre 50 pacientes com doença de Huntington seguidos prospectivamente em nosso ambulatório de neurogenética. A idade de início variou entre 3 e 13 anos (2 meninos e 2 meninas). Três pacientes tiveram herança paterna da doença. O tamanho do alelo expandido da doença de Huntington variou entre 41 a 69 repetições de trinucleotídeos. As principais manifestações clínicas no início da doença foram rigidez, bradicinesia, distonia, disartria, crises epilépticas e ataxia. A RM mostrou acentuada atrofia dos núcleos caudado e putamem (p=0.001) e redução do volume cerebral e cerebelar (p=0.01). CONCLUSÃO: 8% dos pacientes com doença de Huntington acompanhados em nosso ambulatório apresentaram início juvenil da doença. Estes pacientes não apresentaram a manifestação típica de coréia observada em adultos. Houve predomínio de rigidez, bradicinesia, crises epilépticas e ataxia, o que tem relação com a atrofia cortical e cerebelar precoce na RM.
ASSUNTO(S)
doença neurodegenerativa mutações dinâmicas correlação genótipo-fenótipo atrofia de núcleos da base
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