Correlacao Genotipo Fenotipo
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1. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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2. Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder
RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 29/08/2019
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3. Genetic profile, risk factors and therapeutic approach of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis
RESUMO Introdução: Os tumores desmóides são a principal manifestação extraintestinal da PAF, apresentando elevada morbimortalidade. É uma neoplasia sem capacidade de metastização, mas com crescimento infiltrativo e com alta taxa de recorrência. Nas formas familiares associa-se a uma mutação germinativa no gene APC, havendo uma correlação genó
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2017-06
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4. Comparação da identificação fenotípica e genotípica de espécies do gênero Staphylococcus isoladas de mastite bovina
RESUMO: Além de Staphylococcus aureus atualmente outros estafilococos coagulase positiva (SCP) e estafilococos coagulase-negativos (SCN), anteriormente considerados de menor relevância, são reconhecidos como importantes patógenos para humanos e animais. O envolvimento desses micro-organismos na etiologia da mastite bovina e a possibilidade da sua transmi
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2016-12
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5. Síndrome de hipoventilação central congênita associada à doença de Hirschsprung: relato de caso e revisão de literatura
Resumo Objetivo: Relatar caso de neonato com episódios de apneias recorrentes, diagnosticado com síndrome de hipoventilação central congênita (SHCC) associada à doença de Hirschsprung (DH), o que configurou síndrome de Haddad. Descrição do caso: Terceiro filho de casal não consanguíneo, nascido a termo, parto normal sem intercorrências, peso e
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-09
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6. Implicações diagnósticas de defeitos associados em pacientes com fendas orofaciais típicas
RESUMO OBJETIVOS: Descrever a prevalência de defeitos associados e as características genético-clínicas de pacientes com fendas orofaciais típicas (FOT) em um serviço de referência em genética. MÉTODOS: Estudo descritivo feito entre setembro/2009 e julho/2014. Os dados foram colhidos e codificados por dois observadores clínicos com experiência e
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-10
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7. Uncommon Oral Cleft in Wolf-Hirschhorn Syndrome
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma condição genética caracterizada por anomalias craniofaciais e sistêmicas, causada por deleção cromossômica na região 4p. Paciente de 3 meses de idade, gênero feminino, foi encaminhada para avaliação de fissura de lábio e fissura palatina, associada a uma síndrome não diagnosticada. A paciente apresent
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-04
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8. O que há de novo em genética e classificação de osteogênese imperfeita?
OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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9. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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10. Impacto da heterogeneidade de variância residual na avaliação genética de rebanho Nelore no Bioma Amazônia
Objetivou-se avaliar os efeitos da heterogeneidade de variância residual sobre a avaliação genética de bovinos da raça Nelore criados a pasto, provenientes do Bioma Amazônia, Brasil. Foram utilizados pesos ajustados aos 205 dias de idade, os quais foram classificados em três classes de desvio-padrão fenotípico: baixo, médio e alto. Houve aumento da
Rev. bras. saúde prod. anim.. Publicado em: 2014-06
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11. Avaliação da função diastólica por meio de Doppler tecidual pulsado e colorido em gatos da raça Maine Coon geneticamente testados para a mutação no gene MyBPC-A31P
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a principal cardiopatia dos felinos e é caracterizada por hipertrofia miocárdica concêntrica, sem dilatação ventricular. Disfunções miocárdicas ocorrem em gatos com CMH, mas pouco se conhece a respeito destas alterações nos estágios iniciais da afecção. Em gatos da raça Maine Coon, a mutação no gene MyB
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2014-03
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12. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012