Doença de Huntington juvenil na Argentina
AUTOR(ES)
Gatto, Emilia Mabel, Parisi, Virginia, Etcheverry, José Luis, Sanguinetti, Ana, Cordi, Lorena, Binelli, Adrian, Persi, Gabriel, Squitieri, Ferdinando
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
24/11/2015
RESUMO
RESUMO Foram analisadas as características demográficas, clínicas e genéticas de doença de Huntington juvenil (JHD) e na freqüência em uma coorte argentino. A idade de início foi definida como a idade em que distúrbios comportamentais, cognitivos, psiquiátricos ou anormalidades motoras sugestivas de JHD foram relatada pela primeira vez. Os dados clínicos e genéticos foram semelhantes aos de outras séries internacionais, no entanto, neste contexto identificamos a maior freqüência de JHD relatados até agora (19,72%; 14/71). A idade de início de JHD é um desafio ainda em discussão. Nossos resultados reforçam a hipótese de que as manifestações clínicas, além do transtorno de movimento típico, pode antecipar a idade de início em muitos anos. As análises de coortes de JHD são obrigados a explorar frequências em populações com diferentes formações, para evitar uma subestimação deste fenótipo raro. Além disso, os dados de populações selecionadas podem abrir novos caminhos em abordagens terapêuticas e pode explicar novas correlações potenciais entre apresentações de HD e fatores ambientais ou biológicas
ASSUNTO(S)
doença de huntington juvenil coreia genética doença de huntington predomínio
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