Agenesia Do Corpo Caloso
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1. Clinical and epidemiological aspects of microcephaly in the state of Piauí, northeastern Brazil, 2015-20166
Resumo Objetivos: Descrever os aspectos da epidemia de microcefalia no Estado do Piauí. Métodos: Foram incluídos todos os casos de microcefalia congênita confirmados no estado entre 2015-2016 (n = 100). Os formulários de investigação do Centro Regional de Referência em Microcefalia foram analisados. Os casos descartados (n = 63) foram usados como g
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 12/09/2019
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2. Descrição clínico-epidemiológica dos nascidos vivos com microcefalia no estado de Sergipe, 2015
Resumo OBJETIVO: descrever as características clínicas e epidemiológicas dos casos de microcefalia em nascidos vivos no estado de Sergipe, Brasil, e calcular as prevalências em seus municípios. MÉTODOS: estudo descritivo sobre nascidos vivos no período de 1o/set a 30/nov de 2015, com dados de prontuários e entrevistas com as mães. RESULTADOS: con
Epidemiol. Serv. Saúde. Publicado em: 2017-06
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3. Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes
ObjetivoApresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW).MétodoTodos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial.ResultadosTodos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-01
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4. Intervenção neurofuncional pediátrica em agenesia do corpo caloso: relato de caso
Objetivo: Descrever um relato clínico pré e pós-intervenção neurofuncional num caso de agenesia de corpo caloso. Descrição do caso: Após o nascimento prematuro foi detectada agenesia do corpo caloso e hipoplasia dos ventrículos laterais e vérmis cerebelar. Aos dois anos iniciou a intervenção proposta neste estudo. Uma avaliação neurofunciona
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2014-09
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5. Avaliação audiológica em lactentes com agenesia de corpo caloso
Objetivo verificar a ocorrência de alterações auditivas em lactentes com alteração do corpo caloso, comparando-os a crianças sem tal malformação. Métodos estudo de coorte dividido em duas partes: retrospectivo de 2008 a 2011 e prospectivo de 2011 a 2012. O grupo estudo foi constituído por 12 lactentes com diagnóstico de agenesia de corpo calo
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-08
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6. Malformações do sistema nervoso central e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica
OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC est
Radiol Bras. Publicado em: 2012-12
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7. Agenesia completa de corpo caloso em um paciente com esquizofrenia de início na infância
A hipótese que a esquizofrenia envolve comunicação inter-hemisférica aberrante possui longa tradição, entretanto seu papel permanece incerto. Nós relatamos um caso de agenesia total do corpo caloso em um homem de 21 anos portador de esquizofrenia de início na infância. A associação de esquizofrenia de início precoce na ausência de corpo caloso o
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-12
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8. Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG
INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com ge
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-12
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9. Síndrome de Aicardi: relato de dois casos
A síndrome de Aicardi representa 1 a 4% dos casos de espasmos infantis e ocorre provavelmente devido a mutação ligada ao X. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco ó
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-04
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10. Disgenesia do corpo caloso e más-formações associadas: achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética
O termo disgenesia do corpo caloso refere-se a uma má-formação deste com origem na embriogênese do telencéfalo. O relato analisa os achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética em 11 pacientes com disgenesia calosa e em um caso de corpo caloso normal com lipoma associado. Esta pode ser distinguida em três grupos: agenesia total (trê
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2003-10
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11. Síndrome de Aicardi: apresentação de um caso
A Síndrome de Aicardi é afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cari
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2003
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12. Papiloma do plexo coróideo e síndrome de Aicardi: relato de caso
Relatamos o caso de uma criança com 15 meses de idade, portadora da síndrome de Aicardi associada a tumores nos ventrículos laterais e terceiro ventrículo (papilomas) que foram retirados cirurgicamente através de três craniotomias. A ocorrência de papiloma do plexo coróideo associada à sindrome de Aicardi é raramente descrita na literatura. Sugerim
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12