Síndrome de Mowat-Wilson: estudo neurológico e molecular em sete pacientes
AUTOR(ES)
Paz, José Albino da, Kim, Chong Ae, Goossens, Michael, Giurgea, Irina, Marques-Dias, Maria Joaquina
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-01
RESUMO
ObjetivoApresentar uma série de sete casos da síndrome de Mowat-Wilson (SMW).MétodoTodos os pacientes com estudo positivo para a mutação ZEB2 foram avaliados por um geneticista e um neurologista, com a caracterização clínica e laboratorial.ResultadosTodos apresentavam fácies peculiar e retardo mental. A escala de Denver II evidenciou intenso atraso em todos os aspectos, sobretudo motor fino e adaptativo. Microcefalia adquirida foi observada em cinco pacientes. Apenas um paciente não apresentava epilepsia, sendo esta focal e predominando no sono, sendo relatado estado de mal em três pacientes. A crise inicial estava associada à febre na maioria dos pacientes (4/6). O EEG evidenciou atividade epiléptica focal na maioria (5/7). Ao estudo de imagem foi observada agenesia total (4/7) e parcial do corpo caloso (1/7).ConclusãoMédicos que lidam com pacientes com retardo mental e epilepsia devem saber distinguir as características peculiares da SMW.
ASSUNTO(S)
síndrome de mowat-wilson epilepsia agenesia do corpo caloso microcefalia retardo mental
Documentos Relacionados
- Síndrome de Mowat-Wilson
- Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
- Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
- Estudo da epidemiologia molecular dos Staphylococcus aureus resistentes a oxacilina em pacientes portadores de sindrome de imonodeficiencia adquirida
- SÍNDROME DO TÚNEL DO CARPO: Dor e Exame Neurológico