Shox
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1. Investigação de alterações nos genes short stature homeobox e receptor do hormônio de crescimento em pessoas com baixa estatura idiopática no Distrito Federal
A baixa estatura é uma condição que afeta 2,3% da população. Dentro deste grupo, encontra-se a Baixa Estatura Idiopática (BEI), definida como estatura inferior a 2 desvio-padrões (SD) da altura média correspondente a uma determinada idade, sexo e grupo populacional sem nenhuma outra anomalia esquelética ou sistêmica, distúrbios endócrinos, nutric
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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2. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Léri Weill e displasia mesomélica de Langer / Study of SHOX gene in cases of Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia
A Discondrosteose de Leri-Weill (DLW), caracterizada por baixa estatura, encurtamento mesomélico dos membros e deformidade de Madelung, deve-se a alterações no gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos sexuais e que atua como fator de transcrição. Alterações em um dos alelos são encontradas em casos de baixa estatura com ou
Publicado em: 2010
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3. Identification of SHOX gene deletions: comparison of FISH technique, microsatellites analysis and MLPA / Identificação de deleções do gene SHOX: comparação das técnicas de FISH, análise de microssatélites e MLPA
The SHOX gene (short stature homeobox containing gene), expressed at high levels in osteogenic cells, is essential for bone development and growth process. SHOX haploinsufficiency is responsible for several phenotypes involving short stature, such as Turner syndrome, Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and idiopathic short stature. Deletions are responsible
Publicado em: 2009
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4. An illustrative case of Léri-Weill dyschondrosteosis
We report on a girl presenting Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) due to deletion of the SHOX gene. Her family included individuals with short stature alone or with both short stature and mesomelia or Madelung's deformity. The deletion was demonstrated through detection of hemizygosity for microsatellite markers SHOX-CA repeat, DXYS10092, DXYS10093 and D
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 19/11/2008
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5. Estatura alta e hipodesenvolvimento mamário após reposição estrogênica em paciente com hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo 45,X/46,X, der(X) com superdosagem do gene SHOX
O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiê
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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6. Deleção críptica intragênica do gene SHOX em uma família com discondrosteose de Léri-Weill detectada por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identificação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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7. Baixa estatura por haploinsuficiência do gene SHOX: do diagnóstico ao tratamento
Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal. A perda de uma cópia deste gene na síndrome de Turner (ST) explica dois terços da baixa estat
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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8. O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e reflexões
A baixa estatura é a principal característica na síndrome de Turner (ST). O agravo estatural na ST é precoce e torna-se mais evidente na puberdade. A haploinsuficiência do gene SHOX tem sido implicada como principal fator na definição da estatura de mulheres, no entanto, ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência do hormônio de crescim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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9. Sentidos fluidos: uma abordagem semiótica dos videoclipes de Chris Cunningham
Os vídeos da cultura de massa são importantes meios para a compreensão de um ambiente cultural contemporâneo, capazes de revelarem significados dos costumes e valores sociais. Dentro dos vários gêneros existentes, o videoclipe é um modelo de grande disseminação na sociedade, contendo uma tipologia irregular. A escolha desses formatos prende-se a fat
Publicado em: 2006
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10. Sentidos fluidos: uma abordagem semiótica dos videoclipes de Chris Cunningham
Os vídeos da cultura de massa são importantes meios para a compreensão de um ambiente cultural contemporâneo, capazes de revelarem significados dos costumes e valores sociais. Dentro dos vários gêneros existentes, o videoclipe é um modelo de grande disseminação na sociedade, contendo uma tipologia irregular. A escolha desses formatos prende-se a fat
Publicado em: 2006
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11. Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-12
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12. Deleções do gene homeobox SHOX na baixa estatura
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2002-09