Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
AUTOR(ES)
Martins, Rosa R.S., Ramos, Hilda I.B., Llerena Jr., Juan C., Almeida, José C.C.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2003-12
RESUMO
Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisão clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relação com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicação do GH nessas meninas.
ASSUNTO(S)
baixa estatura idiopática anomalia cromossômica fish shox mosaicismo síndrome de turner
Documentos Relacionados
- Estatura e maturação sexual em meninas com artrite idiopática juvenil
- Uso de GH em pacientes com baixa estatura idiopática
- Fatores associados à baixa estatura em pacientes com artrite idiopática juvenil
- Investigação de alterações nos genes short stature homeobox e receptor do hormônio de crescimento em pessoas com baixa estatura idiopática no Distrito Federal
- Associação de baixa estatura severa em crianças indígenas Yanomami com baixa estatura materna: indícios de transmissão intergeracional