Variacoes Do Numero De Copias De Dna
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1. Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridaç
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-10
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2. Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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3. A conexina 26 e sua relação com outras proteínas no órgão de Corti / The connexin 26 and its relationship with other proteins from the organ of Corti
A causa mais frequente de surdez de herança autossômica recessiva são as mutações no lócus DFNB1, onde estão os genes GJB2 e GJB6. Dentre os indivíduos com deficiência auditiva associada a esse lócus, 10% a 50% apresentam uma única mutação recessiva no gene GJB2, frequência muito superior à esperada em função da frequência de heterozigotos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/11/2011
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4. Desenvolvimento de uma vacina recombinante para circovirose suína e ensaios para diagnóstico molecular de PCV2 / Development of a recombinant vaccine for porcine circovirus associated disease and molecular assays to detect PCV2
O circovírus suíno tipo 2 (PCV2) é o principal agente da síndrome multissistêmica do definhamento do suíno (SMDS), uma doença mundialmente disseminada e que provoca perdas econômicas significativas para a suinocultura. Visando contribuir no diagnóstico da síndrome, o presente trabalho padronizou e comparou testes para a detecção do PCV2. Para iss
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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5. CNViewer : aplicativo baseado em navegador web para análise de variações de número de cópias (CNV) do genoma humano / Cnviewer:Browser-Based AppicationFor The Analysis Of Dna Copy Number Variation In The Human Genome
O uso de ferramentas de análise e visualização de dados é essencial para a pesquisa de CNVs, porém nem sempre está ao alcance de todo o meio científico devido a restrições de acesso ou por requerer conhecimento avançado de informática. Portanto o desenvolvimento de interfaces amigáveis e acessíveis é essencial para a pesquisa. Esta dissertaçã
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/07/2010
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6. Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array CGH) em fetos dismórficos / Detection of genomic instability by microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in dysmorphic fetuses
Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condiç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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7. Desenvolvimento e validade de um método de determinação do número de cópias transgenes no genoma da soja por PCR quantitativo
As ferramentas de biotecnologia têm proporcionado nos dias atuais o desenvolvimento de organismos geneticamente modificados (OGMs), sejam microorganismos, plantas ou animais. Plantas geneticamente modificadas (PGM) possibilitam a solução de problemas na produção, agregando valor aos produtos agrícolas e em várias situações, oferecendo alternativas i
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/02/2009
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8. Deleção críptica intragênica do gene SHOX em uma família com discondrosteose de Léri-Weill detectada por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identificação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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9. Estudo molecular do Trypanosoma cruzi em tecidos do coração e trato gastrointestinal de pacientes chagasicos cronicos / Molecular study of Trypanosoma cruzi in tissues of the heart and gastrointexstinal tract in chronic chagasic patients
A doença de Chagas, causada pelo protozoário flagelado Trypanosoma cruzi, pode seguir diferentes caminhos de acordo com as circunstâncias e situações.A interação parasito-hospedeiro é dinâmica e resulta de muitos fatores relacionados com o tripanossoma (cepa, virulência, inoculação), hospedeiro humano (fatores genéticos, idade, sexo) e o meio. A
Publicado em: 2007
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10. Expressão de uma quitinase de Metarhizium anisopliae em Nicotiana tabacum : obtenção de plantas transgênicas resistentes a doenças fúngicas
A resistência a doenças em plantas transgênicas tem sido obtida por meio da expressão de genes isolados de bactérias, fungos micoparasitas e plantas. Neste trabalho, relatamos a utilização de um gene do fungo entomopatogênico Metarhizium anisopliae como modo de gerar resistência a doenças fúngicas em plantas. O gene chit1 codifica a quitinase CHIT
Publicado em: 2007