Desequilíbrios genômicos na cardiopatia congênita sindrômica,
AUTOR(ES)
Molck, Miriam Coelho, Simioni, Milena, Vieira, Társis Paiva, Sgardioli, Ilária Cristina, Monteiro, Fabíola Paoli, Souza, Josiane, Fett-Conte, Agnes Cristina, Félix, Têmis Maria, Monlléo, Isabella Lopes, Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
FONTE
J. Pediatr. (Rio J.)
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-10
RESUMO
Resumo Objetivo: Identificar desequilíbrios genômicos patogênicos em pacientes que apresentam cardiopatias congênitas (CC) e anomalias extracardíacas e exclusão da síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2). Métodos: Foram avaliados por microarray cromossômico (CMA) 78 pacientes negativos para a deleção 22q11.2, previamente testados por hibridação in situ com fluorescência (FISH) e/ou amplificação de múltiplas sondas dependentes de ligação (MLPA). Resultados: Foram identificadas variações do número de cópias de DNA (CNVs) clinicamente significativas (≥ 300 kb) em 10% (8/78) dos casos, além de CNVs potencialmente relevantes em dois casos (duplicação de 993 kb em 15q21.1 e duplicação de 706 kb em 2p22.3). Genes envolvidos como IRX4, BMPR1A, SORBS2, ID2, ROCK2, E2F6, GATA4, SOX7, SEMAD6D, FBN1 e LTPB1 são conhecidos por atuar no desenvolvimento cardíaco e podem ser genes candidatos a CC. Conclusão: Esses dados mostram que pacientes que apresentam CC, com anomalias extracardíacas e exclusão da SD22q11.2, devem ser investigados por CMA. Ainda, este estudo enfatiza a possível função das CNVs nas CC.
ASSUNTO(S)
variações do número de cópias de dna cardiopatias congênitas síndrome de deleção 22q11 hibridização genômica comparativa aberrações cromossômicas
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